Hoofd- / Herpes

Oogalbinisme: wat is het?

Albinisme is een ziekte waarbij het haar, de ogen en de huid een kleine hoeveelheid kleurpigment hebben. Een zeldzame genetische ziekte beïnvloedt het vermogen van de huid om melanine te produceren.

Albinisme bij een kind verschijnt als gevolg van erfelijkheid. Dat wil zeggen, als in het gezin één ouder aan deze ziekte lijdt, dan is de kans groot dat het kind deze ziekte erft. Er zijn gevallen van kinderziektes als gevolg van overerving van een recessief gen van een van de ouders.

De oorzaken van het verschijnen van het albinisme-gen

Albino's zijn erg gevoelig voor ultraviolette stralen. Het is een feit dat een blanke huid zichzelf niet kan beschermen tegen zonnebrand. Mensen met een recessief gen lopen ook een hoog risico op huidkanker..

Verschillende genetische veranderingen in het menselijk lichaam leiden tot slechtziendheid. Dit wordt verklaard door het feit dat melanine betrokken is bij de normale ontwikkeling van de zenuwuiteinden van de oogbol. Helaas kan oculair albinisme niet volledig worden behandeld. Maar patiënten kunnen hun toestand verbeteren door rekening te houden met enkele preventieve maatregelen..

Wetenschappers maken nog steeds ruzie over het optreden van een muterend gen in het lichaam, wat leidt tot een witte ziekte. Volgens één versie heeft de blokkade van tyrosinase, een enzym dat nodig is voor de normale productie van melanine, een significant effect. Maar bij sommige patiënten valt dit enzym binnen de normale grenzen. Volgens de tweede versie is er een schending van de synthese van het hormoonenzym.

Een persoon heeft mogelijk een muterend gen in het lichaam, maar wordt niet als een albino beschouwd. De oorzaken van albinisme zijn niet volledig bestudeerd, maar wetenschappers delen de ziekte aangeboren en hebben deze verworven.

Aangeboren ziekte komt voor bij een pasgeborene die twee abnormale genen van zijn vader en moeder erft. Soms, als slechts één van de ouders een recessief gen heeft, wordt het kind niet ziek, maar wordt het drager van dit gen, en zo wordt de genetische ziekte overgedragen op volgende generaties.

De verworven ziekte verschijnt als gevolg van de overdracht van een hormonale ziekte door een persoon, wat een mislukking veroorzaakt in de productie van melatonine.

Typen en soorten albinisme

Recessief albinisme bij mensen kan in vier hoofdtypen worden ingedeeld:

de ziekte gaat gepaard met de syndromen Chediyak-Higashi en Germansky-Pudlak;

oogziekte treft alleen de oogbol;

huid-oogziekte beïnvloedt zowel het gezichtsvermogen als de huid. Dragers van het gen blijven de rest van hun leven met wit haar en huid.

Van alle gepresenteerde soorten bestaat alleen cutaan-oculair albinisme uit vier typen:

bij mensen van het eerste type ziekte, wanneer het gen van het elfde chromosoom wordt veranderd, wordt melanine niet geproduceerd. Ze hebben geen moedervlekken en ouderdomsvlekken;

bij het tweede type ziekte muteert het gen op het vijftiende chromosoom. De ziekte treft voornamelijk Afro-Amerikanen. Onder invloed van ultraviolette stralen verschijnen sproeten en krijgt het haar een geelrode tint;

het derde type is zeldzaam en ontstaat als gevolg van een genverandering in het negende chromosoom. Heersen onder de inwoners van Afrika. De patiënt wordt gedomineerd door een lichte huidskleur, donkere ogen en haar met een rode tint;

Het vierde type treft inwoners van Aziatische landen. Mutatie van het vijfde chromosoomgen leidt tot een afname van de melanineproductie.

Classificatie van oculair albinisme

Het is opmerkelijk dat vrouwen geen oculair albinisme hebben, maar slechts drager zijn van het verkeerde gen. De ziekte manifesteert zich bij mannen en wordt gekenmerkt door een verandering in oogpigmentatie. De oogschelp heeft een blauwachtige kleur en met wat verlichting lijkt hij rood en zelfs paars. De huid en haarlijn veranderen niet van kleur. Door het uiterlijk van een persoon zal het moeilijk zijn om oculair albinisme te bepalen. Hoe ouder de persoon, hoe sterker de symptomen van genetische veranderingen zullen zijn..

Gebrek aan melanine leidt tot een verandering in de fundus. Met de manifestatie van het Chediyak-Higashi-syndroom hebben patiënten meer kans op infectieziekten.

Een zeldzame anomalie wordt beschouwd als het Germansky-Pudlak-syndroom, het wordt uitgedrukt door een verandering in één gen dat dit syndroom associeert. Een persoon ontwikkelt tekenen van een oculaire huidziekte..

Tekenen van menselijk albinisme

Voor de meeste albino's is de zon een serieus probleem. Als de huid niet goed wordt beschermd, ontstaat er schade en zonnebrand. De hoeveelheid melanine beïnvloedt de normale ontwikkeling van het netvlies, daarom beginnen problemen en verslechtert het gezichtsvermogen. Genetische veranderingen veroorzaken vervorming van de zenuwuiteinden van het netvlies dat op de hersenen is aangesloten.

Witte mensen zijn meestal vatbaar voor astigmatisme, verziendheid en ook bijziendheid. Al deze ziekten zijn de belangrijkste tekenen van albinisme bij mensen en leiden tot vervorming van het gezichtsvermogen. Vanwege de onstabiele relatie van zenuwvezels met de hersenen, verslechtert het gezichtsvermogen en wordt de nerveuze krampachtige oogbeweging constant. Verhoogd risico op scheelzien bij zowel volwassenen als kinderen.

Diagnostische behandelingen

Helaas is het niet mogelijk om albinisme te voorkomen, maar dit gen kan worden gedetecteerd door middel van DNA-analyse. Personen met deze ziekte. Het is noodzakelijk om jaarlijks een volledig onderzoek te ondergaan door gespecialiseerde specialisten.

Bij het passeren van een medische commissie worden niet alleen bloedmonsters genomen van de patiënt, maar ook van alle familieleden. Als resultaat van PCR-analyse wordt een gebied geïsoleerd uit menselijk DNA en onderzocht op de aanwezigheid van een defect gen.

Albinisme wordt niet behandeld, omdat het onmogelijk is om het melaninegehalte in de huid aan te vullen. Voor ernstige zichtproblemen wordt symptomatische behandeling gegeven..

Voor preventie. Om achteruitgang te voorkomen, moeten mensen met albinisme kleding dragen die hun lichaam beschermt tegen zonlicht. En draag zeker een zonnebril.

Albinisme

Albinisme is een zeldzame genetische pathologie waarbij melanine geheel of gedeeltelijk afwezig is - een pigment dat in de huid, het haar, de iris zit en het in een bepaalde tint kleurt.

Typen en tekenen van albinisme bij mensen

Er zijn twee soorten albinisme bij mensen: oculocutaan en oculair. Oog-huid-albinisme komt het meest voor en manifesteert zich in een van de volgende subtypes:

1. Oog-huidalbinisme 1 (HCA 1), waaronder HCA 1A is geïsoleerd - het pigment melanine is volledig afwezig en HCA 1B - het pigment wordt in onvoldoende hoeveelheden geproduceerd. Tekenen van albinisme type HCA 1A:

  • Wit haar;
  • melkwitte droge huid;
  • verstoord zweten;
  • blauwe doorschijnende iris, die uiteindelijk een roze of rode tint krijgt (door doorschijnende vaten); met de leeftijd wordt de iris donker;
  • de afwezigheid van pigmentveranderingen op de huid;
  • lage gezichtsscherpte;
  • de huid kan niet zonnebaden, bij langdurig contact met de zon ontstaan ​​brandwonden.

Tekenen van albinisme HCA 1B:

  • het haar is wit, maar met de leeftijd krijgen ze een gelige tint;
  • wimpers zijn wit, maar worden donkerder naarmate ze ouder worden;
  • de iris wordt bruin of lichtbruin met de leeftijd;
  • gezichtsscherpte is laag, maar kan toenemen met de leeftijd;
  • huidpigmentatie is aanwezig (van mild tot bijna normaal).

In sommige gevallen heeft albinisme bij mensen temperatuurgevoeligheid, wat zich uit in de vorm van verhoogde pigmentatie in "koude" delen van het lichaam (armen, benen) en de afwezigheid ervan in gebieden met "warme" gebieden (okselholtes, hoofd, ogen). Het haar op de handen kan dus donker zijn en licht op het hoofd blijven.

2. Oog-huid-albinisme 2 (HCA 2). Het meest voorkomende type ter wereld, de karakters zijn zeer variabel, waarbij de raciale identiteit van een persoon een belangrijke rol speelt. Onder hen:

  • verschillende manifestaties van pigmentatie: van volledige afwezigheid tot een bijna normale uitdrukking;
  • zelfs bij afwezigheid van pigmentatie kan het met de leeftijd verschijnen;
  • visie is slecht, maar verbetert met de leeftijd;
  • geel haar (bij vertegenwoordigers van het Negroid-ras), lichtgeel of met een rode tint (bij Europeanen); iets donkerder met de leeftijd;
  • witte huid (ongeacht ras);
  • iris van grijsblauwe kleur met verschillende verzadiging (ongeacht ras);
  • op plaatsen die in contact komen met de zonnestralen, kan pigmentvlekken optreden in de vorm van ouderdomsvlekken en sproeten.

3. Oog-huid-albinisme 3 (HCA 3). Het derde type oculocutaan albinisme bij kinderen en volwassenen is vrij zeldzaam. Dergelijke mensen verschillen aanzienlijk van de "klassieke" albino's. De karakteristieke kenmerken van albinisme van deze soort zijn met name:

  • lichtbruine of gebruinde huid;
  • lichtbruin of roodachtig haar;
  • bruin-blauwe iris;
  • visuele pathologieën zijn minder uitgesproken dan bij andere vormen van albinisme.

Oogalbinisme is aan de buitenkant nauwelijks waarneembaar. De huid en het haar van een persoon zien er slechts een beetje lichter uit dan die van familieleden. Tekenen van albinisme van deze soort bestaan ​​in de meeste gevallen alleen in oculaire pathologieën. Oculaire pathologieën zijn in principe een kenmerkend teken van elke vorm van albinisme. Bij albino-mensen, verminderde gezichtsscherpte, gaat het meestal gepaard met nystagmus - springende bewegingen van de oogballen. Meestal gaat strabismus gepaard met albinisme, vaak - verziendheid, bijziendheid, astigmatisme. Oculair albinisme treft mannen; vrouwen zijn alleen dragers. Bij mannen wordt oculair albinisme geërfd met al zijn symptomen, terwijl bij vrouwen er slechts enkele gepigmenteerde veranderingen zijn in de fundus.

Oorzaken van de ziekte en soorten overerving

Tyrosinase is een enzym waardoor melanine wordt aangemaakt. Als gevolg van blokkade of de volledige afwezigheid van dit enzym treedt er geen vorming van melanine op, albinisme treedt op. De oorzaak van de ziekte is een tyrosinase mutatie op genniveau, waardoor deze helemaal niet of onvoldoende geproduceerd wordt. De afwezigheid van tyrosinase kan worden veroorzaakt door een mutatie van het gen dat ervoor codeert (met HCA 1), waardoor de productie wordt stopgezet. Met HCA 2 verandert de tyrosinase-synthese niet, maar treedt er een mutatie op van het gen dat voor het P-eiwit codeert, wat de blokkade veroorzaakt. In HCA 3 ondergaat het TRP-1-eiwit een mutatie, die verantwoordelijk is voor de productie van zwarte melanine. De mutatie verstoort de aanmaak van tyrosinase, waardoor melanine van kleur verandert van zwart naar bruin.

Oog-huid-albinisme wordt autosomaal recessief en autosomaal dominant overgeërfd. Afhankelijk van het type overerving zijn er: totaal, incompleet en gedeeltelijk albinisme.

  1. Totaal albinisme wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat albinisme bij kinderen alleen kan optreden als zowel de vader als de moeder drager zijn van het defecte gen.
  2. Onvolledig albinisme wordt autosomaal dominant overgeërfd, dat wil zeggen dat om een ​​kind een ziekte te laten ontwikkelen, slechts één defect gen dat van één ouder is geërfd, voldoende is. Er zijn gevallen bekend van autosomaal recessieve overerving van onvolledig albinisme..
  3. Gedeeltelijk albinisme wordt alleen autosomaal dominant overgeërfd.

Oculair albinisme heeft X-gebonden recessieve overerving. Dit betekent dat dit type ziekte mannen treft, vrouwen zijn er alleen drager van..

Behandeling van ziekten

Er bestaan ​​tegenwoordig geen behandelingsschema's voor albinisme bij mensen. Sommige gevolgen van de ziekte, met name zichtproblemen, kunnen gedeeltelijk worden geëlimineerd, maar het heeft geen zin om deze te behandelen. Albinisme bij mensen impliceert een grotere kans op huidkanker, daarom moet de patiënt langdurige blootstelling aan de zon vermijden en, indien nodig, lichtbescherming gebruiken.

Albinisme bij kinderen

Helaas wordt een kind met albinisme in de moderne samenleving vaak een verschoppeling. Dergelijke kinderen verschillen echter absoluut niet van gezonde kinderen. Met de juiste benadering van hun opleiding groeien volwaardige leden van de samenleving eruit. Het is niet nodig om dit kind ongebruikelijk te maken.

Albinisme bij kinderen is geen contra-indicatie om naar een gewone kleuterschool, een gewone school te gaan. De intellectuele gegevens van gezonde kinderen en albinokinderen verschillen niet. De enige verschillen zijn het specifieke uiterlijk (wat deze kinderen trouwens buitengewoon mooi maakt) en zichtproblemen. Dit laatste kan worden opgelost met een bril en contactlenzen, evenals stoelen op de voorbanken. In sommige gevallen is chirurgische interventie vereist om oogpathologieën te elimineren, soms met de leeftijd verbetert het zicht geleidelijk zonder interferentie van buitenaf.

De afwezigheid van melanine in de huid van een albinokind maakt het erg gevoelig, daarom moeten speciale zonnebrandmiddelen, zonnebrillen en andere apparaten in huis zijn.

Dit artikel is alleen geplaatst voor educatieve doeleinden en is geen wetenschappelijk materiaal of professioneel medisch advies..

Albinisme bij de mens

Albinisme is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een schending van het pigmentmetabolisme in het lichaam. Bij deze pathologie treedt een tekort aan melanine op - een speciale stof die kleur geeft aan de huid, pigment en iris van het oog, haar en nagels. Het lijkt erop dat dit, als het alleen de kleur van de huid, ogen, haar is? Maar eigenlijk niet zo eenvoudig.

De afwezigheid of afname van het gehalte aan melanine leidt niet alleen tot het verschijnen van cosmetische defecten, maar ook tot een aantal gezondheidsproblemen. Dit is met name intolerantie voor zonlicht, verminderd gezichtsvermogen. Albino's hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidkanker. Albinisme is geen ziekte die het leven van de patiënt bedreigt, maar de kwaliteit ervan aanzienlijk kan beïnvloeden. In dit artikel kunt u meer leren over wat albinisme is, waarom het voorkomt, hoe het zich bij een persoon manifesteert en hoe het wordt behandeld.

Oorzaken van albinisme

Bij mensen wordt de kleur van de huid, haren, wenkbrauwen, wimpers, iris bepaald door erfelijkheid. Dit betekent dat ieder van ons wordt geboren met een geprogrammeerde kleur van de huid en zijn aanhangsels, oogkleur. De ware kleur van de huid wordt bepaald in gebieden die niet worden blootgesteld aan zonlicht (bilgebied). Albinisme is het resultaat van genstoornissen, waarvan de meest diverse. In het menselijk lichaam zijn er verschillende genen die de kleur van bovenstaande structuren bepalen. Elke mutatie in ten minste één van hen leidt tot een schending van de inhoud van het pigment melanine en bijgevolg tot het optreden van albinisme. Dit betekent dat albinisme een aangeboren ziekte is, hoewel niet altijd meteen duidelijk. Albinisme kan worden overgeërfd door volgende generaties, zowel dominant als recessief (dat wil zeggen, zich te manifesteren in alle generaties of alleen wanneer twee pathologische genen samenvallen). Een mutatie zelf kan spontaan optreden, dat wil zeggen bij afwezigheid van een soortgelijk probleem in het geslacht.

Melanine (van het woord "melanos", wat in vertaling "zwart" betekent) is een stof die de huid in een bepaalde kleur kleurt. Hoe meer melanine, hoe donkerder de kleur. De mate van melaninedeficiëntie bepaalt de ernst van albinisme. Door de totale afwezigheid van pigment is het albinisme compleet. De vorming van melanine hangt af van het tyrosinase-enzym (het is de inhoud en activiteit die genetisch bepaald zijn). Onder invloed van tyrosinase uit tyrosine wordt melanine gevormd in de huidcellen en de iris van het oog. Melanine beschermt een persoon tegen ultraviolette straling door een kleurtje te vormen. Melanine in het oog laat licht alleen door de pupil doordringen, waardoor we pijnloos naar helder licht kunnen kijken en het oog ook beschermt tegen het zichtbare en langgolvige deel van stralingsenergie.

Albinisme is een mysterieuze ziekte, gehuld in vele mythen. In landen waar het opleidingsniveau veel te wensen overlaat (bijvoorbeeld in Tanzania), verspreidden lokale medicijnmannen geruchten over het gevaar voor de samenleving van albino-mensen. Hierdoor worden albino's vervolgd, soms komt zelfs hun leven in gevaar. In andere landen worden bovennatuurlijke vermogens, met name genezing, toegeschreven aan albino's. Objectieve geneeskunde is natuurlijk verre van deze overtuigingen. In feite zijn albino's gewone mensen met kleine uiterlijke kenmerken, en niets meer.

Symptomen

Volgens statistieken lijdt in de wereld 1 op de 17-18.000 mensen aan een soort albinisme. Waarom een ​​variëteit? Ja, omdat albinisme een heterogene ziekte is. In de geneeskunde is het gebruikelijk om onderscheid te maken tussen twee grote klinische groepen van deze pathologie:

  • volledig albinisme of oculocutaan;
  • gedeeltelijk albinisme of oculair.

Volledig albinisme ontstaat wanneer een genetisch defect het melaninegehalte in de huid en in het haar en in het visuele systeem bepaalt. Gedeeltelijk albinisme betekent een gebrek aan melanine alleen in het visuele systeem. In de afgelopen decennia is het duidelijk geworden dat er onder het volledige en gedeeltelijke albinisme nog verschillende variëteiten zijn. Laten we stilstaan ​​bij de belangrijkste kenmerken van sommige ervan..

Albinisme met volledige of ooghuid

Mensen die aan dit type albinisme lijden, hebben een witte huid (met een melkachtige tint), wit haar en blauwe irissen vanaf de geboorte. Dit komt door de volledige afwezigheid van tyrosinase (of wanneer de activiteit nul is).

Omdat de iris het licht volledig doorlaat, krijgt het oog zelf een roodachtige of roze tint (door doorschijnende vaten), wat het fenomeen van "rode ogen" vormt. Door de volledige afwezigheid van pigment is de huid van dergelijke patiënten niet bestand tegen ultraviolette straling, er wordt geen bruining gevormd. Onder invloed van zonlicht krijgen mensen met oog-huidalbinisme direct brandwonden. Daarom worden ze gedwongen hun huid te verbergen met kleding met lange mouwen, voortdurend een broek of lange rokken, hoeden te dragen. Deze albino's hebben een significant hoger risico op het ontwikkelen van huidkanker. De huid blijft het hele leven wit, er wordt geen pigment gevormd. Er is een neiging tot het optreden van spataderen en keratomen. Meestal is de huid droog met een lage zweetproductie. Het haar van albino's is dun en zacht.

Oogmanifestaties zijn niet alleen in de roodachtige tint van de ogen. Het is voor zulke mensen moeilijk om fel licht te verdragen, daarom is fotofobie kenmerkend voor hen. De gezichtsscherpte wordt gewoonlijk verminderd (en neemt niet toe met de leeftijd), nystagmus wordt vaak waargenomen - oscillerende onvrijwillige bewegingen van de oogballen.

Er is een type oculocutaan albinisme waarbij tyrosinase niet volledig afwezig is, maar slechts gedeeltelijk (of de activiteit ervan wordt verminderd). In dit geval ontwikkelt zich een onvolledig albinisme (albinoidisme). Klinisch komt dit tot uiting in een verandering in huidskleur van wit (met een significante afname van tyrosinase-activiteit) naar bijna normaal (met bijna normale enzymactiviteit). Bij de geboorte hebben dergelijke mensen een witte huid, ogen met een roodachtige tint, haar zonder pigment. Naarmate mensen met dit soort albinisme ouder worden, wordt de huid donkerder (en kan een beetje bruinen) en het haar verzamelt geel pigment. De iris is ook gepigmenteerd: lichte of donkerbruine pigmentatie verschijnt, soms in vlekken en niet helemaal. Bij een volwassene met dit soort albinisme kan de kleur van de ogen elke, zelfs donkerbruine kleur hebben. Dus lang niet alle albino's hebben rode ogen, zoals algemeen wordt aangenomen. Er kunnen sproeten en ouderdomsvlekken verschijnen. Bij dit soort albinisme zijn de wenkbrauwen en wimpers donkerder van kleur dan het haar op het hoofd. De gezichtsscherpte is verminderd, maar kan toenemen met de leeftijd (naarmate de iris donker wordt).

Een andere vrij veel voorkomende vorm van albinisme onder de Afrikaanse bevolking is albinisme met rode ogen en huid. In dit geval veroorzaakt een genetisch defect dat de productie van melanine niet zwart is, maar bruin. Bij dergelijke patiënten is de huid roodachtig of lichtbruin en is de iris bruinblauw.

Een ander interessant type albinisme is ook bekend: temperatuurgevoelig (warmteafhankelijk). Bij deze variëteit is tyrosinase niet actief bij een lichaamstemperatuur van meer dan 37 ° C. Dit leidt ertoe dat in de “koude” delen van het lichaam melanine wordt aangemaakt (haren op het hoofd, armen en benen), maar niet in de “warme” (okselholtes). Dergelijke mensen bij de geboorte hebben een witte huid en kleurloos haar (aangezien de lichaamstemperatuur van zuigelingen hoger is dan 37 ° C). Na het eerste levensjaar worden de huid en het haar geleidelijk donkerder. De ogen hebben een lichaamstemperatuur van meer dan 37 ° C, dus pigmentatie verschijnt er niet in, zelfs niet met de tijd.

Gedeeltelijk of oculair albinisme

Deze vorm van albinisme heeft alleen klinische manifestaties vanaf de zijkant van het gezichtsorgaan. De huid is normaal gepigmenteerd en kan zonnebaden. Normaal haar in kleur en structuur.

De belangrijkste oogsymptomen bij deze vorm van albinisme zijn:

  • verminderde gezichtsscherpte;
  • astigmatisme;
  • strabismus;
  • fotofobie;
  • nystagmus;
  • transparante iris (met een grijsblauwe of lichtbruine tint);
  • binoculair gezichtsvermogen (het vermogen om één afbeelding met twee ogen te zien), amblyopie.

Afzonderlijk zou ik willen opmerken dat albinisme een integraal onderdeel kan zijn van andere ziekten (bijvoorbeeld het Chediak-Higashi-syndroom, het Germansky-Pudlak-syndroom enzovoort). In deze gevallen zijn er ernstigere genetische aandoeningen die niet alleen de genen beïnvloeden die verantwoordelijk zijn voor de synthese van tyrosinase, wat leidt tot een aantal andere symptomen (verminderde immuniteit, nierproblemen en hartactiviteit, enz.).

Diagnose van albinisme

Oog-huidalbinisme met volledige afwezigheid van tyrosinase kan al bij de geboorte worden vermoed. Onvolledige vormen of oculair albinisme worden alleen gedetecteerd tijdens een uitgebreid onderzoek: een onderzoek door een oogarts, een onderzoek van tyrosinase-haarzakjes en DNA-analyse zijn vereist. Een gedetecteerd genetisch defect in de DNA-diagnostiek maakt een einde aan het diagnostische proces.

Behandeling

Albinisme wordt als genetische ziekte geclassificeerd als ongeneeslijk. Bestaande behandelingen zijn in wezen symptomatisch. Deze omvatten:

  • correctie van gezichtsscherpte met een bril of contactlenzen;
  • het gebruik van een zonnebril bij het uitgaan;
  • kleding dragen die is gemaakt van natuurlijke stoffen die de huid zoveel mogelijk bedekken, evenals het gebruik van hoeden met brede rand;
  • het gebruik van zonnebrandmiddelen en lotions, ongeacht de tijd van het jaar;
  • bij onvolledig albinisme kan bètacaroteen worden voorgeschreven om de huid een gele tint te geven (90-180 mg per dag).

Moleculaire genetica ontwikkelt momenteel behandelmethoden om genetische mutaties te bestrijden. Misschien wanneer wetenschappers genen kunnen "herstellen" door mutaties te elimineren, zal albinisme een radicaal behandelbare ziekte worden. Maar voorlopig is dit het voorrecht van de toekomst.

Albinisme is dus een genetische ziekte die niet als ernstig of gevaarlijk kan worden aangemerkt. De belangrijkste manifestaties zijn schendingen van de pigmentatie van de huid, haren en ogen. Albinisme beïnvloedt op geen enkele manier de levensverwachting, leidt niet tot de ontwikkeling van complicaties van de inwendige organen. Deze ziekte zorgt ervoor dat een persoon zijn levensstijl verandert, zonlicht vermijdt, voortdurend een bril draagt, soms tot depressie leidt (met een ontoereikende houding van anderen). Albinisme is helemaal niet gevaarlijk voor anderen, maar kan worden overgeërfd. En veel mythen die verband houden met deze mysterieuze ziekte zijn volledig ongegrond..

Albinisme

Albinisme is een zeldzame genetische pathologie, die wordt gekenmerkt door onvoldoende productie of volledige afwezigheid van melaninepigment bij mensen. De ziekte behoort tot een heterogene groep van erfelijke ziekten van het melaninesysteem..

Het woord "melanine" is van Griekse oorsprong. Gevormd uit "melos", betekent het letterlijk donker, zwart. Melanine wordt geproduceerd in de procescellen van de opperhuid (melanocyten) tijdens de polymerisatie van tyrosine, een verwisselbaar aminozuur dat deel uitmaakt van weefseleiwitten. Hij is verantwoordelijk voor het kleuren van weefsels van dieren, planten en protozoa. Dankzij de aanwezigheid van dit amorfe pigment krijgen het haar, de huid, veren en het netvlies een donkere tint. De productie van melanine bij mens en dier houdt rechtstreeks verband met de activiteit van de endocriene klieren en wordt voornamelijk gecontroleerd door hormonen die door de hypofyse worden geproduceerd, evenals door steroïde en geslachtshormonen, de schildklier.

De basis van albinisme is een schending van de functie van tyrosinase - het enzym dat verantwoordelijk is voor de synthese van melanine uit tyrosine. In de genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van tyrosinase kunnen verschillende soorten aandoeningen optreden, waarvan de aard op zijn beurt de mate van pigmentgebrek in albino bepaalt. De reden voor het blokkeren van tyrosinase zijn genmutaties die een onduidelijke etiologie hebben, behalve wanneer precies bekend is dat de gevallen zich in vorige generaties hebben voorgedaan en albinisme wordt overgeërfd door afstammelingen van albino-voorouders.

Het belangrijkste teken van albinisme is het karakteristieke uiterlijk van een persoon: albino's onderscheiden zich van andere mensen door een transparant-bleke huidskleur, wit haar, kleurloze wimpers en wenkbrauwen, gedepigmenteerde ogen (in dit geval, in tegenstelling tot albino-dieren met rode ogen, mensen) de schaal is in de meeste gevallen getint met een lichtblauw of geel pigment).

Albinisme bij mens en dier, wat een erfelijke afwijking vertegenwoordigt, wordt niet overgedragen door lichamelijk contact, door bloedtransfusie en door druppeltjes in de lucht.

Typen en tekenen van albinisme bij mensen

Afhankelijk van de ernst van aandoeningen veroorzaakt door melaninedeficiëntie, kan albinisme zijn: compleet (totaal), onvolledig (albinoïdisme) en gedeeltelijk (piebaldisme).

1. Volledig albinisme wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd en is natuurlijk het moeilijkste type pathologie, dat kenmerkend is voor 1 persoon per 10-20 duizend inwoners van de planeet. Dragers van het mutante gen zijn vermoedelijk ongeveer anderhalf procent van de mensen met normale pigmentatie. In een albino met een totale vorm van anomalie is pigmentatie volledig afwezig. Opgemerkt moet worden dat het totale albinisme bij kinderen zich onmiddellijk na de geboorte manifesteert.

Tekenen van dit type albinisme zijn:

  • Volledige depigmentatie van de huid en aanhangsels;
  • Verhoogde droogheid van de huid;
  • Overtreding van normaal zweten;
  • Kaalheid van individuele delen van het lichaam, vergezeld van broosheid en langzame haargroei (hypotrichose) of, omgekeerd, overmatige haargroei op plaatsen waarvoor het niet karakteristiek is (hypertrichose).

Patiënten met totaal albinisme zijn vatbaar voor zonnebrand en actinische cheilitis (een ontstekingsziekte van de lippen veroorzaakt door overgevoeligheid voor ultraviolette stralen), het optreden van keratitis, telangiëctasie, epitheel.

De afwezigheid van pigment in de oogweefsels geeft de pupillen een rode tint, terwijl een persoon een uitgesproken fotofobie heeft, spontane oscillerende bewegingen van de pupillen (horizontale nystagmus), convergente strabismus. Bovendien leiden refractiefouten en cataracten en microfthalmie die in dergelijke gevallen vaak voorkomen, geleidelijk tot een afname van de gezichtsscherpte..

Totaal albinisme bij mensen gaat vaak gepaard met onvruchtbaarheid, allerlei misvormingen, frequente infecties (veroorzaakt door immunodeficiëntie) en mentale retardatie (oligofrenie). Albino heeft een korte levensduur.

2. Onvolledig albinisme wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type (zelden door recessief type).

Een albino met deze vorm van pathologie heeft een verminderde tyrosinase-activiteit, maar de synthese is niet volledig geblokkeerd. Kenmerkende kenmerken van gedeeltelijk type albinisme zijn:

  • Verzwakking van de natuurlijke kleur van de huid, slijmvliezen, haren en nagels (hypopigmentatie);
  • Pijnlijke ooggevoeligheid voor licht.

Andere symptomen van onvolledig albinisme bij kinderen en volwassenen zijn afwezig.

3. Gedeeltelijk albinisme wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De ziekte wordt gekenmerkt door:

  • Verkleuring van bepaalde delen van de huid op de buik, het gezicht, de onderste ledematen (achromie; in dit geval hebben de gepigmenteerde gebieden een onregelmatige vorm en een scherp gedefinieerde rand, en de huid eromheen kan normaal worden geverfd);
  • De aanwezigheid van individuele lokken grijs haar;
  • De aanwezigheid van kleine donkerbruine vlekken op de gedepigmenteerde delen van de huid.

Gedeeltelijk albinisme bij kinderen wordt onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd en gaat in de regel niet gepaard met laesies van andere organen..

Classificatie van albinisme

Ook wordt albinisme meestal geclassificeerd als:

  • Cutaan en oculair;
  • Oculair;
  • Temperatuurgevoelig albinisme.

Een teken van albinisme van het huid-oculaire type is de volledige afwezigheid van melanine in de weefsels, waardoor hun beschermingsniveau tegen ultraviolette straling wordt verminderd. Patiënten lijden vaak aan huidkanker, maar ook aan ernstige brandwonden aan de huid en het hoornvlies van de ogen. Ze worden vaak gediagnosticeerd met onvruchtbaarheid, epileptische aanvallen, mentale retardatie, immunodeficiëntie.

Oculair albinisme wordt gekenmerkt door verkleuring van de fundus, wat tot uiting komt in een afname van de gezichtsscherpte, tremor van het hoofd, scheelzien, enz. Er kan ook een uitgesproken bleekheid van de huid zijn.

Temperatuurgevoelig albinisme wordt gekenmerkt door een mutatie van het tyrosinase-gen, met als onderscheidend kenmerk de afhankelijkheid van het temperatuurregime. In dit geval wordt de synthese van melanine uitsluitend uitgevoerd in die delen van het lichaam waar de temperatuur wordt verlaagd. De uiteinden van albino's van dit type zijn normaal gekleurd, maar de huid in de oksel of bijvoorbeeld in het genitale gebied heeft een bleke tint.

Albinisme behandeling

De behandeling van albinisme is niet succesvol, omdat het onmogelijk is om de melaninedeficiëntie op te vullen en om visuele achteruitgang als gevolg van pathologie te voorkomen.

Het wordt aanbevolen dat albino's lichtbeschermende middelen gebruiken wanneer ze worden blootgesteld aan zonlicht: crèmes met een hoog niveau van UV-bescherming, donkere contactlenzen en zonnebrillen.

In sommige gevallen kan een chirurgische ingreep nodig zijn. In het bijzonder is het nodig bij scheelzien..

Albinisme

Albinisme is een genetische aandoening, ook wel achromie, achromasie of achromatose genoemd. Het wordt gekenmerkt door onvoldoende productie van melanine, evenals een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van pigment in de huid, haren en ogen.

Deze erfelijke aandoening kan zich zowel bij mensen (treft vertegenwoordigers van elk ras) als bij zoogdieren, vogels, vissen, reptielen en amfibieën ontwikkelen.

Hoewel albinisme wordt beschouwd als een erfelijke aandoening, wordt het in de meeste gevallen niet vermeld in de familiegeschiedenis..

Albino-mensen hebben vaak problemen met het gezichtsvermogen, ze zijn erg gevoelig voor zonnestraling en ontwikkelen zeer waarschijnlijk huidkanker als ze niet tijdig worden beschermd tegen direct zonlicht. Volgens de National Organization for Albinism and Hypomelanosis (NOAH) worden in de Verenigde Staten gevallen van het optreden van volledig albinisme geregistreerd met een frequentie van 1: 16-20 duizend van de bevolking, en in de verhouding van 1: 20-25 duizend - met gedeeltelijk albinisme.

Tekenen en symptomen van albinisme

Albinomensen hebben vanaf hun geboorte vrijwel geen pigment in de huid, ogen en haren (oculocutaan albinisme) of alleen in de ogen (oculair albinisme). De mate van pigmentatie varieert per geval. Sommige mensen krijgen een lichte pigmentatie van hun haar of ogen naarmate ze ouder worden. Anderen vormen sproeten op de huid. Personen met een totaal gebrek aan melanine worden albino's genoemd. Albinoïden zijn mensen met heel weinig melanine.

Mensen met albinisme zijn vrij bleek, ze hebben heel blond haar en gebleekte ogen. Soms worden hun ogen zelfs rood of paars, afhankelijk van de hoeveelheid pigment. Dit komt doordat er praktisch geen kleur in de iris is en de ogen roze of rood lijken vanwege de vaten die zichtbaar zijn door de iris in het oog. Mensen met albinisme zijn echter net zo gezond als de rest van de bevolking. Maar men kan niet anders dan aandacht besteden aan de problemen met zicht en huid die veel voorkomen bij albino's.

Zichtproblemen. Ze ontstaan ​​door de pathologische ontwikkeling van het netvlies (hypoplasie van de centrale fossa) en abnormale zenuwcommunicatiesystemen tussen het oog en de hersenen: een volledige kruising van de oogzenuwen, terwijl deze normaal is - gedeeltelijk. Met albinisme, nystagmus en transparantie van de iris, evenals een afname in gezichtsscherpte, scheelzien, binoculair gezichtsvermogen en verhoogde gevoeligheid voor blootstelling aan licht kunnen worden gedetecteerd - fotofobie.

Huid problemen. De donkere pigment melanine helpt de huid te beschermen tegen de ultraviolette straling van zonlicht. Albino's hebben dit pigment niet, dus hun huid is extreem gevoelig voor direct zonlicht. Er moeten voorzorgsmaatregelen worden genomen om brandwonden op de huid te voorkomen, namelijk het gebruik van zonnebrandmiddelen, zorg ervoor dat u hoeden en speciale kleding draagt.

Classificatie van albinisme

  • De eerste groep omvat tyrosinazone-negatief volledig albinisme (type I) en tyrosinase-positief volledig albinisme (type II). De reden is mutaties in het tyrosinase-gen (type I) of gen P (type II), wat leidt tot een verstoring van de vorming van melanine uit tyrosine. Afhankelijk van de aard van de mutatie zijn depigmentatie, hypopigmentatie, gele huidpigmentatie en de zogenaamde thermisch afhankelijke vorm van albinisme mogelijk..
  • De tweede groep omvat ziekten veroorzaakt door defecten in de membranen van melanosomen en andere organellen. Chediak-Higashi-syndroom: hypo- of depigmentatie van de huid, haren en ogen, trombocytopenie, gigantische korrels in witte bloedcellen, verminderde bactericide activiteit van neutrofielen en frequente bacteriële infecties. Herzhmansky-Pudlak-syndroom: hypo- of depigmentatie van de huid, haren en ogen, plaatjesaggregatiestoornissen als gevolg van het ontbreken van dichte korrels erin, bloeding.

Oorzaken van albinisme

Een persoon erft een of meer defecte genen die onvoldoende productie van het melaninepigment veroorzaken.

Onderzoekers hebben al vastgesteld welke genen bij het proces betrokken zijn. Ze bevinden zich in autosomen. Autosomen zijn chromosomen die identiek zijn bij mannen en vrouwen en die genen bevatten voor de basiskenmerken van het lichaam.

Genen bevatten informatie die de individuele kenmerken van een persoon vormt. Normaal gesproken hebben we twee kopieën van chromosomen en genen: sommige worden geërfd van de vader en andere van de moeder. Albinisme heeft een autosomaal recessief overervingspad. En om een ​​kind als albino te laten geboren worden, moeten beide ouders een defect gen hebben. Als geen van beide ouders albinisme heeft, maar beide dit gen hebben, is de kans dat het kind albinisme heeft 1: 4.

Diagnose van albinisme

De meeste albino's hebben een lichte huid, haar en ogen. U kunt een diagnose echter niet alleen in uiterlijk stellen. In de regel wordt het bepaald door de aanwezigheid van pathologie van het gezichtsvermogen. De belangrijkste test voor de diagnose van albinisme is dus een analyse van het gezichtsvermogen, die noodzakelijkerwijs de aanwezigheid van nystagmus, transparantie van de iris en overeenkomstige veranderingen in de fundus onthult.

Prenatale diagnose. Voor paren die geen albinokinderen hebben, is er geen directe test om de drager van een defect gen te bepalen. Grootschalige genetische studies hebben geen resultaten opgeleverd, dus vandaag zijn er geen effectieve tests voor prenatale bepaling van albinisme. Maar voor paren die al een albinokind hebben, is er een test waarbij een vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd (een naald in de baarmoeder steken om vruchtwatermonsters te nemen) en chorionvlokken te nemen. Vruchtwatercellen worden onderzocht op de aanwezigheid van een albinisme-gen van beide ouders.

Aanvullende diagnostische methoden zijn:

  • Bloed Test. In dit geval wordt de meeste aandacht besteed aan bloedplaatjes, die functionele, morfologische en biochemische defecten kunnen hebben. Tekenen van pathologische veranderingen in bloedplaatjes, samen met veranderingen in pigmentatie, staan ​​bekend als het Herzmansky-Pudlak-syndroom. Meestal wordt het gedetecteerd onder de Nederlanders, Puerto Ricanen en inwoners van Zuidoost-India.
  • Licht- en elektronenmicroscopie helpen bij de differentiatie van albinisme types I en II.

Albinisme behandeling

Het is vandaag onmogelijk om de aandoening te genezen, daarom wordt bij deze ziekte de meeste aandacht besteed aan maatregelen die bijdragen aan het voorkomen van complicaties.

  • Het is noodzakelijk om blootstelling aan direct zonlicht te vermijden, vooral tijdens uren met de hoogste stralingsintensiteit (van 10 tot 15 uur), gebruik speciale zonnebrillen, zalven voor de huid en lippenstift met een hoge mate van bescherming, kleding en hoeden.
  • Het gebruik van retinoïnezuur (tretinoïne) voor de preventie van kwaadaardige huidtumoren en zonnerodermie. Het is belangrijk om de behandelde huid tegen zonlicht te beschermen, anders is het effect precies het tegenovergestelde van het verwachte.
  • Regelmatig jaarlijks onderzoek door een dermatoloog voor de preventie, vroege detectie en behandeling van zonnetherodermie en huidkanker.

Sociale en culturele aspecten

Helaas zijn albino-mensen vatbaar voor sociaal isolement, omdat hun probleem in de samenleving niet altijd wordt geaccepteerd. Albinisme is vaak een reden voor spot, discriminatie, vooroordelen, soms zelfs angst en geweld. In de VS bestaat de al genoemde Albino Society - NOAH.

De samenleving moet in de eerste plaats proberen albino-mensen te accepteren zoals ze zijn. Kinderen en volwassenen met albinisme moeten in steungroepen zijn om hun moreel te verbeteren en meer te leren over de positieve perceptie van wat er gebeurt..

Albinisme: behandeling, oorzaken, symptomen, tekenen

Albinisme is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een gebrek aan pigmentmelanine. Dit pigment is bij iedereen bekend als een kleurtje, omdat het de huidskleur verandert en fungeert als bescherming tegen ultraviolette straling. Albinisme is volledig en gedeeltelijk. In de meeste gevallen is de levenskwaliteit van albino's verminderd in vergelijking met gezonde mensen, maar met deze ziekte kunt u een lang en bewogen leven leiden.

Laten we hier nu in meer detail op ingaan..

Wat is "albinisme"?

Het pigment melanine veroorzaakt de verkleuring van de huid, haren, iris. Hoe meer deze stof in de huid zit, hoe donkerder het is in een persoon. Bij afwezigheid of gebrek aan melanine ziet de huid er onnatuurlijk wit uit, terwijl haar, wenkbrauwen en wimpers van deze kleur worden.

Melanine is een krachtige antioxidant, speelt de rol van bescherming tegen ultraviolette straling, voorkomt de overmatige manifestatie van psycho-emotionele reacties, vermindert het aantal bloedingen en voorkomt de vorming van zweren. Zijn rol is vrij belangrijk, maar bij gebrek aan pigment komt de dood slechts in een klein aantal gevallen voor..

Albino's zien er speciaal uit. Veel mensen houden zelfs van een witte huid en blonde haarkleur, maar bij albino's is deze tint onnatuurlijk. Het moet duidelijk zijn dat albinisme niet alleen cosmetisch is, maar ook een medisch probleem. Albino's krijgen veel gezondheidsproblemen, waaronder de belangrijkste zijn visuele beperking, brandwonden na blootstelling aan zonlicht, een afname van de beschermende functie van de huid, dunner worden van haar.

De eerste tekenen van albinisme

In de regel wordt het probleem bij de geboorte ontdekt. De huid van baby's heeft een uitgesproken witte kleur en de kleur van de iris is afwezig. In onvolledige vorm kunnen aanvullende onderzoeken nodig zijn om albinisme te identificeren - een oogartsonderzoek, DNA-analyse, tyrosinaseonderzoek van haarzakjes.

Symptomen van albinisme

Melanine beschermt niet alleen de huid, maar ook het oog tegen de werking van ultraviolette straling. Het zijn deze organen die het meest lijden onder de bestaande pathologie. Afhankelijk van het melaninegebrek worden twee soorten ziekten onderscheiden.

Volledig albinisme

Het tast de huid en ogen aan. Mensen vanaf de geboorte hebben een witte huid, blonde irissen en wit haar (inclusief wenkbrauwen en huidhaar). Het tyrosinase-enzym, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van melanine. Helemaal afwezig of niet in staat om te functioneren. De iris van het oog is niet gekleurd en laat licht door, waardoor de bloedvaten duidelijk zichtbaar worden en het oog een roodachtige tint krijgt. De beschermende functie van melanine in het visuele apparaat wordt niet uitgevoerd, het zicht wordt blootgesteld aan de negatieve effecten van ultraviolette straling en daalt tot het laagste niveau.

Mensen worden gedwongen kleding te dragen die het maximale lichaamsoppervlak beslaat. Gedurende het hele leven wordt er geen pigmentatie gevormd, er verschijnt geen kleur. Patiënten zijn vatbaar voor vaatproblemen en hun symptomen worden duidelijk zichtbaar op een witte huid. Een van de karakteristieke uitingen van het visuele apparaat zijn de onvrijwillige bewegingen van de oogbollen en fotofobie.

Als tyrosinase aanwezig is, maar de functies slechts gedeeltelijk kan vervullen, kan de huidskleur bijna normaal zijn. Naarmate ze ouder worden, kan de huid bij dergelijke patiënten donkerder en zelfs lichtbruin worden. Sommige hebben zelfs sproeten en ouderdomsvlekken..

Een van de varianten van dit type albinisme is het temperatuurgevoelige type. In dit geval wordt melanine alleen gesynthetiseerd bij lichaamstemperatuur tot 37 graden. Een pasgeboren baby heeft een witte huid en kleurloos haar en later normaliseert de lichaamstemperatuur en begint er pigment te produceren.

Gedeeltelijk albinisme

Bij dit formulier worden alleen de ogen aangetast. Huid en haar zijn normaal gepigmenteerd en kunnen bruinen. De belangrijkste symptomen zijn nystagmus, een transparante iris, fotofobie, scheelzien, binoculair gezichtsvermogen, verminderde ernst, astigmatisme.

Een genetische aandoening kan meerdere genen aantasten. In dit geval zullen andere ziekten gepaard gaan met albinisme en treden er bredere klinische symptomen op..

Oorzaken en preventie van albinisme

De menselijke huidskleur wordt bepaald door erfelijkheid. Bij genaandoeningen wordt een kind geboren met een gebrek of volledige afwezigheid van het melaninepigment. De ziekte komt mogelijk niet onmiddellijk voor, maar pathologie is altijd aanwezig vanaf de geboorte. De volgende generatie, albinisme, wordt ook dominant en recessief overgeërfd. Spontane gevallen van albinisme waren ook bekend (dat wil zeggen dat dergelijke problemen vóór de patiënt in het geslacht niet werden gediagnosticeerd).

Naast uiterlijke manifestaties verschillen albino's niet van normale mensen - ze zijn psychologisch gezond en ontwikkelen zich normaal gesproken fysiek.

Maatregelen ter voorkoming van albinisme bestaan ​​niet. In het stadium van de zwangerschapsplanning kunnen ouders de hulp van een geneticus inroepen om de kans op een albinokind te achterhalen. Deze indicator is in de regel 50% als een defect gen wordt gevonden bij een van de ouders. Als er vergelijkbare gevallen zijn in het geslacht of het albinisme van beide partners, nemen de risico's toe, maar dit garandeert niet dat het kind noodzakelijkerwijs een albino zal zijn.

Albinisme behandeling

Albinisme is een genetische ziekte en is daarom ongeneeslijk. Therapie van dergelijke patiënten wordt uitgevoerd, maar is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten en op het verlichten van de symptomen.

Uw arts kan het volgende aanbevelen:

  • het gebruik van contactlenzen of glazen om de gezichtsscherpte te vergroten (de voorkeur gaat uit naar getinte producten);
  • zonnebrandmiddelen maximaal aanbrengen op het hele oppervlak van het lichaam, ongeacht het seizoen;
  • het dragen van kleding gemaakt van natuurlijke stoffen, die het huidoppervlak zoveel mogelijk sluit, en een hoed met brede rand op het hoofd;
  • verplicht gebruik van een zonnebril om de ogen te beschermen.

Sommige landen discrimineren albino's. Ze worden bespot of beschouwd als een negatief teken van een soort bijgeloof. Er zijn gevallen waarin lichaamsdelen van albino's werden gebruikt als therapeutisch middel voor verschillende ziekten. In feite verschillen deze mensen niet van de rest, behalve dat hun huid, haar en ogen beperkt zijn in pigmentatie. Albinisme is geen contra-indicatie voor het bezoeken van instellingen of het beoefenen van welke sport dan ook.

Albinisme bedreigt het leven van de patiënt niet, maar vermindert de kwaliteit ervan. Je moet meer aandacht besteden aan de gezondheid van je lichaam dan je zorgen te maken over het uiterlijk, dat verschilt van anderen. De moderne geneeskunde bevindt zich in de fase van het zoeken naar methoden voor de behandeling van albinisme. Een van de veelbelovende mogelijkheden is de vervanging van een defect gen door een normaal gen. Tegenwoordig zijn er echter geen effectieve manieren om van een probleem af te komen of de ernst ervan te verminderen..

Albinisme - oorzaken en symptomen, diagnose en behandeling van albinisme

Albinisme is een groep erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door onvoldoende productie of volledige afwezigheid van het pigment melanine.

Het type en de hoeveelheid melanine bepaalt de kleur van de huid, haren en ogen..

Mensen met albinisme zijn erg gevoelig voor zonlicht en hebben ook een verhoogd risico op huidkanker. Melanine speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van optische zenuwen, dus alle vormen van albinisme gaan gepaard met zichtproblemen..

Albinisme kan niet volledig worden genezen, maar mensen met deze aandoening kunnen enkele maatregelen nemen om hun toestand te verbeteren. Albinisme heeft geen invloed op de menselijke intellectuele ontwikkeling, hoewel albino's zich vaak geïsoleerd voelen van de samenleving en worden gediscrimineerd.

Oorzaken van albinisme

Albinisme veroorzaakt mutaties van verschillende genen.

Elk van deze genen zorgt voor de productie van eiwitten die nodig zijn voor de synthese van melanine - een donker pigment. Melanine wordt geproduceerd in cellen die melanocyten worden genoemd en die zich in de huid en ogen van een persoon bevinden. Als gevolg van mutaties wordt melanine klein, wat leidt tot verkleuring van de ogen, huid en haren.

In de meeste gevallen treedt albinisme op bij een kind dat onmiddellijk twee defecte genen erft - van beide ouders. Als de drager van het defecte gen slechts een van de ouders was, ontwikkelt de ziekte zich niet. Maar in dit geval kan het kind ook drager worden van het gemuteerde gen. Dus de ziekte wordt van generatie op generatie overgedragen. Dit wordt autosomaal recessieve overerving genoemd..

Classificatie en symptomen van albinisme

Ongeacht welke mutatie er bij de patiënt aanwezig is, oogbeschadiging is een kenmerkend teken van albinisme. Oogproblemen worden veroorzaakt door abnormale ontwikkeling van de zenuwbanen die signalen van de ogen naar de hersenen doorgeven..

Er zijn ook afwijkingen van het netvlies.

Mogelijke zichtproblemen zijn onder meer nystagmus (plotselinge, onvrijwillige oscillerende oogbewegingen), scheelzien (onvermogen om beide ogen op één punt te focussen), lichtgevoeligheid en extreme bijziendheid.

De classificatie van albinisme is eerder gebaseerd op de soorten aangetaste genen dan op de klinische manifestaties van de ziekte..

Soorten albinisme zijn als volgt:

1. Oogalbinisme.

Oftalmisch albinisme wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de vier genen. De ziekte manifesteert zich door een verminderd gezichtsvermogen en pigmentatie van de huid, het haar en de iris.

Oculair-oculair albinisme van type 1 is het resultaat van een genmutatie op chromosoom 11. Patiënten bij de geboorte hebben een melkwitte huid, wit haar en blauwe ogen. Bij sommige mensen is er gedurende het hele leven geen verandering in pigmentatie. Anderen beginnen melanine te ontwikkelen naarmate ze ouder worden, haar kan iets donkerder worden, ogen veranderen van kleur.

Oculair-oculair albinisme van type 2 wordt veroorzaakt door een genmutatie op chromosoom 15. Dit type ziekte komt vaker voor bij Afro-Amerikanen, Noord-Amerikaanse Indianen en mensen uit de Sahara-regio. Het haar van patiënten kan geel, gouden kastanje of roodachtig zijn. Ogen zijn grijsblauw of bruin. De huid is vanaf de geboorte wit, bij Afrikanen is hij lichtbruin (veel lichter dan bij voorouders). Door blootstelling aan zonlicht wordt de huid van dergelijke albino's snel bedekt met sproeten..

Zeldzaam cutaan-oculair albinisme van type 3 wordt veroorzaakt door een genmutatie op chromosoom 9. De ziekte wordt voornamelijk gediagnosticeerd bij Zuid-Afrikanen. Mensen met deze vorm van albinisme hebben een roodbruine huid, roodachtig haar en bruine ogen..

Huid-oculair albinisme van type 4 is het resultaat van een mutatie op chromosoom 5. Dit is een zeldzame vorm van de ziekte, de symptomen doen denken aan type 2 albinisme. Meestal gevonden onder mensen uit Zuidoost-Azië.

2. X-gebonden oculair albinisme.

De ziekte komt uitsluitend voor bij mannen. Deze vorm van albinisme wordt veroorzaakt door een mutatie in het X-chromosoom. Een belangrijk symptoom is slechtziendheid, terwijl huid- en oogkleur meestal normaal blijven..

3. Germansky-Pudlak-syndroom.

Dit is een zeldzame vorm van albinisme die wordt veroorzaakt door een mutatie in ten minste een van de acht genen die met dit syndroom zijn geassocieerd. Bij patiënten worden tekenen waargenomen die lijken op cutaan-oculair albinisme. Bovendien hebben ze longaandoeningen, darmen en een bloedingsstoornis.

4. Chediyak-Higashi-syndroom.

Dit is een andere zeldzame vorm van de ziekte die wordt geassocieerd met een mutatie van het LYST-gen. De symptomen lijken op cutaan-oculair albinisme. Bovendien hebben patiënten een defect in de witte bloedcellen, waardoor ze vatbaar zijn voor infecties.

Diagnose van albinisme

Een volledig medisch onderzoek naar albinisme moet omvatten:

- Lichamelijk onderzoek van de patiënt.
- Nauwkeurige beschrijving van pigmentveranderingen.
- Volledig oogonderzoek.
- Vergelijking van patiëntpigmentatie met andere familieleden.

Een oogarts moet een oogonderzoek uitvoeren om scheelzien (scheelzien), nystagmus en fotofobie te helpen identificeren. De arts zal het netvlies onderzoeken om afwijkingen op te sporen die kenmerkend zijn voor albinisme. Een speciale procedure - een electroretinogram - wordt gebruikt bij het onderzoek om elektrische signalen op te nemen die van het netvlies van het oog naar de hersenen komen.

Albinisme veroorzaakt schade aan beide ogen. Als de patiënt slechts in één oog veranderingen heeft, is het de moeite waard om naast albinisme andere opties te overwegen. Bovendien zijn er veel ziekten die de pigmentatie van de huid verstoren, maar ze veroorzaken niet zulke visuele problemen als bij albinisme.

Albinisme behandeling

Aangezien albinisme een erfelijke ziekte is, zijn de mogelijkheden voor behandeling zeer beperkt. De patiënt moet regelmatig door een oogarts worden onderzocht en contactlenzen dragen (indien nodig).

In zeldzame gevallen kan de arts een chirurgische oogbehandeling aanbevelen om ernstige nystagmus en scheelzien te verlichten. Maar vanwege retinale schade is herstel van het gezichtsvermogen bijna onmogelijk..

Patiënten met albinisme moeten periodiek worden gescreend op huidkanker en precancereuze aandoeningen. Het wordt aanbevolen dat volwassen patiënten minstens 1 keer per jaar door een dermatoloog en oogarts worden onderzocht.

Patiënten met Germansky-Pudlak- en Chedijak-Higashi-syndromen hebben meestal een aanvullende gespecialiseerde behandeling nodig om complicaties te voorkomen.

Tips voor patiënten met albinisme:

- Gebruik een zonnebril, zelfs als het weer niet erg zonnig is..

- Houd rekening met zonnebrandmiddelen met minimaal 30 SPF's die je huid beschermen..

- Vermijd intense zonneschijn, loop niet bij warm weer.

- Draag lange kleding en hoeden met brede randen.

Complicaties van albinisme

Complicaties van albinisme omvatten zowel fysieke problemen als emotionele ervaringen, en zelfs sociaal isolement:

- Ernstige huidproblemen zoals zonnebrand en huidkanker.

- Spot van kinderen en vooroordelen tegen volwassenen, discriminatie, inclusief beperkingen op carrière en persoonlijke kansen.

- Constante stress, een gevoel van minderwaardigheid, depressieve toestanden en zelfs zelfmoordpogingen bij patiënten met albinisme.

Albinisme Preventie

De enige manier om de geboorte van een kind met albinisme te voorkomen, is door tijdige genetische counseling voor koppels. Moderne methoden voor genetische screening maken het gemakkelijk om genetische defecten bij echtgenoten op te sporen, die uiteindelijk albinisme bij hun kinderen kunnen veroorzaken.

Hierna wel of geen kinderen krijgen is voor ieder stel een persoonlijke zaak.

Konstantin Mokanov: Master in de farmacie en professionele medische vertaler

Lees Meer Over Huidziekten

Oorzaken en behandeling van herhaling van genitale herpes

Waterpokken

Als terugval van genitale herpes vaker 5 keer per jaar optreedt met daaropvolgende kortdurende remissie, dan hebben we het over het monotone verloop van de ziekte.

Uitslag in de vorm van muggenbeten

Herpes

Op elk moment van het jaar kan een persoon huiduitslag krijgen die lijkt op muggenbeten. Acne is door het hele lichaam gelokaliseerd en veroorzaakt ongemak. Dit wordt veroorzaakt door verschillende fenomenen, en soms zijn insecten hier niet mee verwant.

Behandeling van dermatitis met folkremedies en ziektepreventie

Waterpokken

De behandeling van dermatitis met folkremedies is soms zeer effectief, vooral in een vroeg stadium van de ziekte en in combinatie met traditionele medicijnen.