Hoofd- / Herpes

Albinisme bij de mens

Albinisme is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een schending van het pigmentmetabolisme in het lichaam. Bij deze pathologie treedt een tekort aan melanine op - een speciale stof die kleur geeft aan de huid, pigment en iris van het oog, haar en nagels. Het lijkt erop dat dit, als het alleen de kleur van de huid, ogen, haar is? Maar eigenlijk niet zo eenvoudig.

De afwezigheid of afname van het gehalte aan melanine leidt niet alleen tot het verschijnen van cosmetische defecten, maar ook tot een aantal gezondheidsproblemen. Dit is met name intolerantie voor zonlicht, verminderd gezichtsvermogen. Albino's hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidkanker. Albinisme is geen ziekte die het leven van de patiënt bedreigt, maar de kwaliteit ervan aanzienlijk kan beïnvloeden. In dit artikel kunt u meer leren over wat albinisme is, waarom het voorkomt, hoe het zich bij een persoon manifesteert en hoe het wordt behandeld.

Oorzaken van albinisme

Bij mensen wordt de kleur van de huid, haren, wenkbrauwen, wimpers, iris bepaald door erfelijkheid. Dit betekent dat ieder van ons wordt geboren met een geprogrammeerde kleur van de huid en zijn aanhangsels, oogkleur. De ware kleur van de huid wordt bepaald in gebieden die niet worden blootgesteld aan zonlicht (bilgebied). Albinisme is het resultaat van genstoornissen, waarvan de meest diverse. In het menselijk lichaam zijn er verschillende genen die de kleur van bovenstaande structuren bepalen. Elke mutatie in ten minste één van hen leidt tot een schending van de inhoud van het pigment melanine en bijgevolg tot het optreden van albinisme. Dit betekent dat albinisme een aangeboren ziekte is, hoewel niet altijd meteen duidelijk. Albinisme kan worden overgeërfd door volgende generaties, zowel dominant als recessief (dat wil zeggen, zich te manifesteren in alle generaties of alleen wanneer twee pathologische genen samenvallen). Een mutatie zelf kan spontaan optreden, dat wil zeggen bij afwezigheid van een soortgelijk probleem in het geslacht.

Melanine (van het woord "melanos", wat in vertaling "zwart" betekent) is een stof die de huid in een bepaalde kleur kleurt. Hoe meer melanine, hoe donkerder de kleur. De mate van melaninedeficiëntie bepaalt de ernst van albinisme. Door de totale afwezigheid van pigment is het albinisme compleet. De vorming van melanine hangt af van het tyrosinase-enzym (het is de inhoud en activiteit die genetisch bepaald zijn). Onder invloed van tyrosinase uit tyrosine wordt melanine gevormd in de huidcellen en de iris van het oog. Melanine beschermt een persoon tegen ultraviolette straling door een kleurtje te vormen. Melanine in het oog laat licht alleen door de pupil doordringen, waardoor we pijnloos naar helder licht kunnen kijken en het oog ook beschermt tegen het zichtbare en langgolvige deel van stralingsenergie.

Albinisme is een mysterieuze ziekte, gehuld in vele mythen. In landen waar het opleidingsniveau veel te wensen overlaat (bijvoorbeeld in Tanzania), verspreidden lokale medicijnmannen geruchten over het gevaar voor de samenleving van albino-mensen. Hierdoor worden albino's vervolgd, soms komt zelfs hun leven in gevaar. In andere landen worden bovennatuurlijke vermogens, met name genezing, toegeschreven aan albino's. Objectieve geneeskunde is natuurlijk verre van deze overtuigingen. In feite zijn albino's gewone mensen met kleine uiterlijke kenmerken, en niets meer.

Symptomen

Volgens statistieken lijdt in de wereld 1 op de 17-18.000 mensen aan een soort albinisme. Waarom een ​​variëteit? Ja, omdat albinisme een heterogene ziekte is. In de geneeskunde is het gebruikelijk om onderscheid te maken tussen twee grote klinische groepen van deze pathologie:

  • volledig albinisme of oculocutaan;
  • gedeeltelijk albinisme of oculair.

Volledig albinisme ontstaat wanneer een genetisch defect het melaninegehalte in de huid en in het haar en in het visuele systeem bepaalt. Gedeeltelijk albinisme betekent een gebrek aan melanine alleen in het visuele systeem. In de afgelopen decennia is het duidelijk geworden dat er onder het volledige en gedeeltelijke albinisme nog verschillende variëteiten zijn. Laten we stilstaan ​​bij de belangrijkste kenmerken van sommige ervan..

Albinisme met volledige of ooghuid

Mensen die aan dit type albinisme lijden, hebben een witte huid (met een melkachtige tint), wit haar en blauwe irissen vanaf de geboorte. Dit komt door de volledige afwezigheid van tyrosinase (of wanneer de activiteit nul is).

Omdat de iris het licht volledig doorlaat, krijgt het oog zelf een roodachtige of roze tint (door doorschijnende vaten), wat het fenomeen van "rode ogen" vormt. Door de volledige afwezigheid van pigment is de huid van dergelijke patiënten niet bestand tegen ultraviolette straling, er wordt geen bruining gevormd. Onder invloed van zonlicht krijgen mensen met oog-huidalbinisme direct brandwonden. Daarom worden ze gedwongen hun huid te verbergen met kleding met lange mouwen, voortdurend een broek of lange rokken, hoeden te dragen. Deze albino's hebben een significant hoger risico op het ontwikkelen van huidkanker. De huid blijft het hele leven wit, er wordt geen pigment gevormd. Er is een neiging tot het optreden van spataderen en keratomen. Meestal is de huid droog met een lage zweetproductie. Het haar van albino's is dun en zacht.

Oogmanifestaties zijn niet alleen in de roodachtige tint van de ogen. Het is voor zulke mensen moeilijk om fel licht te verdragen, daarom is fotofobie kenmerkend voor hen. De gezichtsscherpte wordt gewoonlijk verminderd (en neemt niet toe met de leeftijd), nystagmus wordt vaak waargenomen - oscillerende onvrijwillige bewegingen van de oogballen.

Er is een type oculocutaan albinisme waarbij tyrosinase niet volledig afwezig is, maar slechts gedeeltelijk (of de activiteit ervan wordt verminderd). In dit geval ontwikkelt zich een onvolledig albinisme (albinoidisme). Klinisch komt dit tot uiting in een verandering in huidskleur van wit (met een significante afname van tyrosinase-activiteit) naar bijna normaal (met bijna normale enzymactiviteit). Bij de geboorte hebben dergelijke mensen een witte huid, ogen met een roodachtige tint, haar zonder pigment. Naarmate mensen met dit soort albinisme ouder worden, wordt de huid donkerder (en kan een beetje bruinen) en het haar verzamelt geel pigment. De iris is ook gepigmenteerd: lichte of donkerbruine pigmentatie verschijnt, soms in vlekken en niet helemaal. Bij een volwassene met dit soort albinisme kan de kleur van de ogen elke, zelfs donkerbruine kleur hebben. Dus lang niet alle albino's hebben rode ogen, zoals algemeen wordt aangenomen. Er kunnen sproeten en ouderdomsvlekken verschijnen. Bij dit soort albinisme zijn de wenkbrauwen en wimpers donkerder van kleur dan het haar op het hoofd. De gezichtsscherpte is verminderd, maar kan toenemen met de leeftijd (naarmate de iris donker wordt).

Een andere vrij veel voorkomende vorm van albinisme onder de Afrikaanse bevolking is albinisme met rode ogen en huid. In dit geval veroorzaakt een genetisch defect dat de productie van melanine niet zwart is, maar bruin. Bij dergelijke patiënten is de huid roodachtig of lichtbruin en is de iris bruinblauw.

Een ander interessant type albinisme is ook bekend: temperatuurgevoelig (warmteafhankelijk). Bij deze variëteit is tyrosinase niet actief bij een lichaamstemperatuur van meer dan 37 ° C. Dit leidt ertoe dat in de “koude” delen van het lichaam melanine wordt aangemaakt (haren op het hoofd, armen en benen), maar niet in de “warme” (okselholtes). Dergelijke mensen bij de geboorte hebben een witte huid en kleurloos haar (aangezien de lichaamstemperatuur van zuigelingen hoger is dan 37 ° C). Na het eerste levensjaar worden de huid en het haar geleidelijk donkerder. De ogen hebben een lichaamstemperatuur van meer dan 37 ° C, dus pigmentatie verschijnt er niet in, zelfs niet met de tijd.

Gedeeltelijk of oculair albinisme

Deze vorm van albinisme heeft alleen klinische manifestaties vanaf de zijkant van het gezichtsorgaan. De huid is normaal gepigmenteerd en kan zonnebaden. Normaal haar in kleur en structuur.

De belangrijkste oogsymptomen bij deze vorm van albinisme zijn:

  • verminderde gezichtsscherpte;
  • astigmatisme;
  • strabismus;
  • fotofobie;
  • nystagmus;
  • transparante iris (met een grijsblauwe of lichtbruine tint);
  • binoculair gezichtsvermogen (het vermogen om één afbeelding met twee ogen te zien), amblyopie.

Afzonderlijk zou ik willen opmerken dat albinisme een integraal onderdeel kan zijn van andere ziekten (bijvoorbeeld het Chediak-Higashi-syndroom, het Germansky-Pudlak-syndroom enzovoort). In deze gevallen zijn er ernstigere genetische aandoeningen die niet alleen de genen beïnvloeden die verantwoordelijk zijn voor de synthese van tyrosinase, wat leidt tot een aantal andere symptomen (verminderde immuniteit, nierproblemen en hartactiviteit, enz.).

Diagnose van albinisme

Oog-huidalbinisme met volledige afwezigheid van tyrosinase kan al bij de geboorte worden vermoed. Onvolledige vormen of oculair albinisme worden alleen gedetecteerd tijdens een uitgebreid onderzoek: een onderzoek door een oogarts, een onderzoek van tyrosinase-haarzakjes en DNA-analyse zijn vereist. Een gedetecteerd genetisch defect in de DNA-diagnostiek maakt een einde aan het diagnostische proces.

Behandeling

Albinisme wordt als genetische ziekte geclassificeerd als ongeneeslijk. Bestaande behandelingen zijn in wezen symptomatisch. Deze omvatten:

  • correctie van gezichtsscherpte met een bril of contactlenzen;
  • het gebruik van een zonnebril bij het uitgaan;
  • kleding dragen die is gemaakt van natuurlijke stoffen die de huid zoveel mogelijk bedekken, evenals het gebruik van hoeden met brede rand;
  • het gebruik van zonnebrandmiddelen en lotions, ongeacht de tijd van het jaar;
  • bij onvolledig albinisme kan bètacaroteen worden voorgeschreven om de huid een gele tint te geven (90-180 mg per dag).

Moleculaire genetica ontwikkelt momenteel behandelmethoden om genetische mutaties te bestrijden. Misschien wanneer wetenschappers genen kunnen "herstellen" door mutaties te elimineren, zal albinisme een radicaal behandelbare ziekte worden. Maar voorlopig is dit het voorrecht van de toekomst.

Albinisme is dus een genetische ziekte die niet als ernstig of gevaarlijk kan worden aangemerkt. De belangrijkste manifestaties zijn schendingen van de pigmentatie van de huid, haren en ogen. Albinisme beïnvloedt op geen enkele manier de levensverwachting, leidt niet tot de ontwikkeling van complicaties van de inwendige organen. Deze ziekte zorgt ervoor dat een persoon zijn levensstijl verandert, zonlicht vermijdt, voortdurend een bril draagt, soms tot depressie leidt (met een ontoereikende houding van anderen). Albinisme is helemaal niet gevaarlijk voor anderen, maar kan worden overgeërfd. En veel mythen die verband houden met deze mysterieuze ziekte zijn volledig ongegrond..

Oogalbinisme

El albinisme is een erfelijke genetische ziekte die de manier beïnvloedt waarop het lichaam melaninepigment produceert of verspreidt, wat kleur geeft aan de huid, haren en ogen. Deze aandoening kan zichtproblemen veroorzaken..

Er zijn verschillende soorten albinisme. oculair albinisme Dit is er een van en wordt gekenmerkt door effecten op de ogen.

Oogalbinisme

El albinisme is een erfelijke genetische ziekte die de manier beïnvloedt waarop het lichaam melaninepigment produceert of verspreidt, wat kleur geeft aan de huid, haren en ogen. Deze aandoening kan zichtproblemen veroorzaken..

Er zijn verschillende soorten albinisme. oculair albinisme Dit is er een van en wordt gekenmerkt door effecten op de ogen.

Wat is oculair albinisme??

Oculair albinisme is een type albinisme dat alleen het oog aantast, met name het hoornvlies en het netvlies.Mensen met oculair albinisme hebben een uniforme huid- en haarkleur, maar zijn ogen zijn erg heet en zijn wimpers zijn meestal wit.

Oogalbinisme kan nystagmus, fotofobie en verminderde gezichtsscherpte veroorzaken.

Oorzaken van oculair albinisme

El erfelijke factor is de belangrijkste oorzaak van albinisme, dat wil zeggen dat deze aandoening wordt overgedragen van ouders op kinderen.

Oculair albinisme, ook bekend als brandnetel-albinisme, wordt veroorzaakt door veranderingen of mutaties die het OA1-gen op het X-chromosoom beïnvloeden.

Dit gen is een membraangebonden melanosoom-eiwit waarvan de abnormale werking leidt tot de vorming van een cluster van extreem grote melanosomen in de cel.

Deze anomalie komt alleen voor bij mannen en degenen die het gen van de moederdrager erven..

Een zwangere vrouw die het gen draagt, heeft 50% kans dat een mannelijk kind wordt geboren met oculair albinisme.

Vrouwen met het AO1-gen hebben mogelijk verkleuring achter het oog, maar bij hen is geen oculair albinisme vastgesteld omdat ze door deze afwijking geen zichtproblemen hebben..

Als beide ouders een gen hebben, kan er een soort albinisme optreden, bekend als autosomaal. In dit geval is de kans dat de baby met autosomaal albinisme wordt geboren 25%..

Dit type albinisme treft zowel mannen als vrouwen..

Symptomen

Albino kan symptomen vertonen die hun uiterlijk beïnvloeden en / of andere die het gezichtsvermogen beïnvloeden. Natuurkundigen:

  • Kleurloze huidvlekken.
  • Huid en haar zijn lichter dan normaal..
  • Gebrek aan kleur in haar, huid of iris.

Het eerste symptoom dat het albino-oog identificeert, zijn witte wimpers, omdat er gevallen zijn van oculair albinisme waarbij een persoon een donkere iris heeft.

Wat het zicht betreft, dit kan leiden tot:

  • Type 1 oculair albinisme (OA1): heeft alleen invloed op de ogen.
  • German-Pudlak Syndrome (SHP): veroorzaakt door een verandering in één gen. Dit kan gebeuren bij een hemorragische stoornis, net als bij de pathologie van de longen en darmen..
  • Oculatistisch albinisme Een menselijke albino mist de kleur van haar, huid en ogen, evenals zichtproblemen. Dit is de ernstigste mate van albinisme..

Onder de visuele symptomen Wat kan type 1 oculair albinisme veroorzaken, vinden we:

  • Gebrek aan gezichtsscherpte en beperkt nachtzicht.
  • La stereoscopisch zicht Het kan worden beperkt of verminderd..
  • nystagmus, Nystagmus is een onvrijwillige beweging die voornamelijk in de ogen plaatsvindt, voornamelijk horizontaal. De beweging is mogelijk niet zichtbaar voor derden. Bij mensen met vallen door albinisme beginnen de hersenen te wennen aan bewegingen en is het gezichtsvermogen statisch.
  • Als het binoculaire gezichtsvermogen afneemt, kan strabismus optreden, wat ertoe kan leiden dat een persoon zijn ogen afzonderlijk gebruikt of bewegingen maakt met een gebrek aan coördinatie.

Andere symptomen van albinisme die het gezichtsvermogen beïnvloeden zijn:

  • strabismus.
  • Snelle oogbewegingen (nystagmus).
  • Licht gevoeligheid.
  • Functionele blindheid.

Diagnose van oculair albinisme

Soms kan een arts albinisme detecteren door zichtbare tekenen zoals haar of huid. Het uitvoeren van genetische tests is echter de beste manier om vast te stellen of u albinisme heeft of niet..

Een gedetailleerde studie van de genetische geschiedenis van de getroffen mensen en hun families is wenselijk, omdat dit een diepgaande analyse zal opleveren die ook bepaalt of dit van invloed kan zijn op nakomelingen.

Met betrekking tot het gezichtsvermogen kan een oogarts een elektroretinografie-examen doen, bestaande uit het meten van de elektrische respons van oogcellen op licht.

Deze cellen maken deel uit van het netvlies en voor deze test moet je een paar pijnstillers aanbrengen om ongemak te voorkomen. Vervolgens wordt in elk oog een elektrische sensor geplaatst die de elektrische activiteit van het netvlies berekent als reactie op het knipperende licht dat wordt uitgezonden.

Naast wat tot nu toe is genoemd, zijn er ook speciale tests voor haar, huid of bloed die kunnen worden gebruikt voor specifieke diagnoses..

Behandeling

Het eerste om in gedachten te houden is dat albinisme een chronisch proces is waarvoor geen specifieke behandeling bestaat, wat betekent dat het onmogelijk is om een ​​lage pigmentproductie of een abnormaal centraal zicht te corrigeren.

Er zijn echter bepaalde behandelingen en operaties die het gezichtsvermogen van mensen met oculair albinisme kunnen helpen verbeteren..

Wat betreft de huid, haren en ogen, het is erg belangrijk om ze te beschermen tegen zonlicht met crèmes en zonnebrillen. Met betrekking tot zichtproblemen kunnen echter andere maatregelen worden genomen..

El gebruik van een bril Dit kan helpen bij het corrigeren van gezichtsstoornissen die optreden..

Sommige glazen aanpassen met speciale filters Dit kan het zicht verbeteren en de gevoeligheid voor licht of fotofobie verminderen. Het gebruik van een zonnebril bij blootstelling aan ultraviolette straling is verplicht en is van groot belang om de ogen tegen zonlicht te beschermen en ernstige complicaties te voorkomen..

Sterk aanbevolen zonnebril voor afgestudeerden, zodat een persoon met oogalbinisme meer visueel comfort voelt.

El het gebruik van gekleurde lenzen helpt ook om lichtgevoeligheid te behandelen en ze worden aanbevolen als een persoon anisometropie heeft, d.w.z. er is een verschil in de gradatie van meer dan drie dioptrieën in beide ogen.

Wanneer albinisme strabismus heeft veroorzaakt, het vermogen om een ​​operatie uit te voeren die het uiterlijk van de ogen helpt verbeteren.

Concluderend moet worden opgemerkt dat oculair albinisme de gezondheid van het gezichtsvermogen op verschillende manieren kan beïnvloeden en dat alleen een oogarts de juiste behandeling kan bepalen om de symptomen bij elke patiënt te elimineren..

Sommige mensen met albinisme komen mogelijk in aanmerking voor financiële ondersteuning voor gedeeltelijke of volledige invaliditeit, en een oogarts moet een rapport opstellen zodat u het indien nodig kunt beheren..

Oogalbinisme: wat is het?

Albinisme is een ziekte waarbij het haar, de ogen en de huid een kleine hoeveelheid kleurpigment hebben. Een zeldzame genetische ziekte beïnvloedt het vermogen van de huid om melanine te produceren.

Albinisme bij een kind verschijnt als gevolg van erfelijkheid. Dat wil zeggen, als in het gezin één ouder aan deze ziekte lijdt, dan is de kans groot dat het kind deze ziekte erft. Er zijn gevallen van kinderziektes als gevolg van overerving van een recessief gen van een van de ouders.

De oorzaken van het verschijnen van het albinisme-gen

Albino's zijn erg gevoelig voor ultraviolette stralen. Het is een feit dat een blanke huid zichzelf niet kan beschermen tegen zonnebrand. Mensen met een recessief gen lopen ook een hoog risico op huidkanker..

Verschillende genetische veranderingen in het menselijk lichaam leiden tot slechtziendheid. Dit wordt verklaard door het feit dat melanine betrokken is bij de normale ontwikkeling van de zenuwuiteinden van de oogbol. Helaas kan oculair albinisme niet volledig worden behandeld. Maar patiënten kunnen hun toestand verbeteren door rekening te houden met enkele preventieve maatregelen..

Wetenschappers maken nog steeds ruzie over het optreden van een muterend gen in het lichaam, wat leidt tot een witte ziekte. Volgens één versie heeft de blokkade van tyrosinase, een enzym dat nodig is voor de normale productie van melanine, een significant effect. Maar bij sommige patiënten valt dit enzym binnen de normale grenzen. Volgens de tweede versie is er een schending van de synthese van het hormoonenzym.

Een persoon heeft mogelijk een muterend gen in het lichaam, maar wordt niet als een albino beschouwd. De oorzaken van albinisme zijn niet volledig bestudeerd, maar wetenschappers delen de ziekte aangeboren en hebben deze verworven.

Aangeboren ziekte komt voor bij een pasgeborene die twee abnormale genen van zijn vader en moeder erft. Soms, als slechts één van de ouders een recessief gen heeft, wordt het kind niet ziek, maar wordt het drager van dit gen, en zo wordt de genetische ziekte overgedragen op volgende generaties.

De verworven ziekte verschijnt als gevolg van de overdracht van een hormonale ziekte door een persoon, wat een mislukking veroorzaakt in de productie van melatonine.

Typen en soorten albinisme

Recessief albinisme bij mensen kan in vier hoofdtypen worden ingedeeld:

de ziekte gaat gepaard met de syndromen Chediyak-Higashi en Germansky-Pudlak;

oogziekte treft alleen de oogbol;

huid-oogziekte beïnvloedt zowel het gezichtsvermogen als de huid. Dragers van het gen blijven de rest van hun leven met wit haar en huid.

Van alle gepresenteerde soorten bestaat alleen cutaan-oculair albinisme uit vier typen:

bij mensen van het eerste type ziekte, wanneer het gen van het elfde chromosoom wordt veranderd, wordt melanine niet geproduceerd. Ze hebben geen moedervlekken en ouderdomsvlekken;

bij het tweede type ziekte muteert het gen op het vijftiende chromosoom. De ziekte treft voornamelijk Afro-Amerikanen. Onder invloed van ultraviolette stralen verschijnen sproeten en krijgt het haar een geelrode tint;

het derde type is zeldzaam en ontstaat als gevolg van een genverandering in het negende chromosoom. Heersen onder de inwoners van Afrika. De patiënt wordt gedomineerd door een lichte huidskleur, donkere ogen en haar met een rode tint;

Het vierde type treft inwoners van Aziatische landen. Mutatie van het vijfde chromosoomgen leidt tot een afname van de melanineproductie.

Classificatie van oculair albinisme

Het is opmerkelijk dat vrouwen geen oculair albinisme hebben, maar slechts drager zijn van het verkeerde gen. De ziekte manifesteert zich bij mannen en wordt gekenmerkt door een verandering in oogpigmentatie. De oogschelp heeft een blauwachtige kleur en met wat verlichting lijkt hij rood en zelfs paars. De huid en haarlijn veranderen niet van kleur. Door het uiterlijk van een persoon zal het moeilijk zijn om oculair albinisme te bepalen. Hoe ouder de persoon, hoe sterker de symptomen van genetische veranderingen zullen zijn..

Gebrek aan melanine leidt tot een verandering in de fundus. Met de manifestatie van het Chediyak-Higashi-syndroom hebben patiënten meer kans op infectieziekten.

Een zeldzame anomalie wordt beschouwd als het Germansky-Pudlak-syndroom, het wordt uitgedrukt door een verandering in één gen dat dit syndroom associeert. Een persoon ontwikkelt tekenen van een oculaire huidziekte..

Tekenen van menselijk albinisme

Voor de meeste albino's is de zon een serieus probleem. Als de huid niet goed wordt beschermd, ontstaat er schade en zonnebrand. De hoeveelheid melanine beïnvloedt de normale ontwikkeling van het netvlies, daarom beginnen problemen en verslechtert het gezichtsvermogen. Genetische veranderingen veroorzaken vervorming van de zenuwuiteinden van het netvlies dat op de hersenen is aangesloten.

Witte mensen zijn meestal vatbaar voor astigmatisme, verziendheid en ook bijziendheid. Al deze ziekten zijn de belangrijkste tekenen van albinisme bij mensen en leiden tot vervorming van het gezichtsvermogen. Vanwege de onstabiele relatie van zenuwvezels met de hersenen, verslechtert het gezichtsvermogen en wordt de nerveuze krampachtige oogbeweging constant. Verhoogd risico op scheelzien bij zowel volwassenen als kinderen.

Diagnostische behandelingen

Helaas is het niet mogelijk om albinisme te voorkomen, maar dit gen kan worden gedetecteerd door middel van DNA-analyse. Personen met deze ziekte. Het is noodzakelijk om jaarlijks een volledig onderzoek te ondergaan door gespecialiseerde specialisten.

Bij het passeren van een medische commissie worden niet alleen bloedmonsters genomen van de patiënt, maar ook van alle familieleden. Als resultaat van PCR-analyse wordt een gebied geïsoleerd uit menselijk DNA en onderzocht op de aanwezigheid van een defect gen.

Albinisme wordt niet behandeld, omdat het onmogelijk is om het melaninegehalte in de huid aan te vullen. Voor ernstige zichtproblemen wordt symptomatische behandeling gegeven..

Voor preventie. Om achteruitgang te voorkomen, moeten mensen met albinisme kleding dragen die hun lichaam beschermt tegen zonlicht. En draag zeker een zonnebril.

Albinisme

Albinisme is een zeldzame genetische pathologie, die wordt gekenmerkt door onvoldoende productie of volledige afwezigheid van melaninepigment bij mensen. De ziekte behoort tot een heterogene groep van erfelijke ziekten van het melaninesysteem..

Het woord "melanine" is van Griekse oorsprong. Gevormd uit "melos", betekent het letterlijk donker, zwart. Melanine wordt geproduceerd in de procescellen van de opperhuid (melanocyten) tijdens de polymerisatie van tyrosine, een verwisselbaar aminozuur dat deel uitmaakt van weefseleiwitten. Hij is verantwoordelijk voor het kleuren van weefsels van dieren, planten en protozoa. Dankzij de aanwezigheid van dit amorfe pigment krijgen het haar, de huid, veren en het netvlies een donkere tint. De productie van melanine bij mens en dier houdt rechtstreeks verband met de activiteit van de endocriene klieren en wordt voornamelijk gecontroleerd door hormonen die door de hypofyse worden geproduceerd, evenals door steroïde en geslachtshormonen, de schildklier.

De basis van albinisme is een schending van de functie van tyrosinase - het enzym dat verantwoordelijk is voor de synthese van melanine uit tyrosine. In de genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van tyrosinase kunnen verschillende soorten aandoeningen optreden, waarvan de aard op zijn beurt de mate van pigmentgebrek in albino bepaalt. De reden voor het blokkeren van tyrosinase zijn genmutaties die een onduidelijke etiologie hebben, behalve wanneer precies bekend is dat de gevallen zich in vorige generaties hebben voorgedaan en albinisme wordt overgeërfd door afstammelingen van albino-voorouders.

Het belangrijkste teken van albinisme is het karakteristieke uiterlijk van een persoon: albino's onderscheiden zich van andere mensen door een transparant-bleke huidskleur, wit haar, kleurloze wimpers en wenkbrauwen, gedepigmenteerde ogen (in dit geval, in tegenstelling tot albino-dieren met rode ogen, mensen) de schaal is in de meeste gevallen getint met een lichtblauw of geel pigment).

Albinisme bij mens en dier, wat een erfelijke afwijking vertegenwoordigt, wordt niet overgedragen door lichamelijk contact, door bloedtransfusie en door druppeltjes in de lucht.

Typen en tekenen van albinisme bij mensen

Afhankelijk van de ernst van aandoeningen veroorzaakt door melaninedeficiëntie, kan albinisme zijn: compleet (totaal), onvolledig (albinoïdisme) en gedeeltelijk (piebaldisme).

1. Volledig albinisme wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd en is natuurlijk het moeilijkste type pathologie, dat kenmerkend is voor 1 persoon per 10-20 duizend inwoners van de planeet. Dragers van het mutante gen zijn vermoedelijk ongeveer anderhalf procent van de mensen met normale pigmentatie. In een albino met een totale vorm van anomalie is pigmentatie volledig afwezig. Opgemerkt moet worden dat het totale albinisme bij kinderen zich onmiddellijk na de geboorte manifesteert.

Tekenen van dit type albinisme zijn:

  • Volledige depigmentatie van de huid en aanhangsels;
  • Verhoogde droogheid van de huid;
  • Overtreding van normaal zweten;
  • Kaalheid van individuele delen van het lichaam, vergezeld van broosheid en langzame haargroei (hypotrichose) of, omgekeerd, overmatige haargroei op plaatsen waarvoor het niet karakteristiek is (hypertrichose).

Patiënten met totaal albinisme zijn vatbaar voor zonnebrand en actinische cheilitis (een ontstekingsziekte van de lippen veroorzaakt door overgevoeligheid voor ultraviolette stralen), het optreden van keratitis, telangiëctasie, epitheel.

De afwezigheid van pigment in de oogweefsels geeft de pupillen een rode tint, terwijl een persoon een uitgesproken fotofobie heeft, spontane oscillerende bewegingen van de pupillen (horizontale nystagmus), convergente strabismus. Bovendien leiden refractiefouten en cataracten en microfthalmie die in dergelijke gevallen vaak voorkomen, geleidelijk tot een afname van de gezichtsscherpte..

Totaal albinisme bij mensen gaat vaak gepaard met onvruchtbaarheid, allerlei misvormingen, frequente infecties (veroorzaakt door immunodeficiëntie) en mentale retardatie (oligofrenie). Albino heeft een korte levensduur.

2. Onvolledig albinisme wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type (zelden door recessief type).

Een albino met deze vorm van pathologie heeft een verminderde tyrosinase-activiteit, maar de synthese is niet volledig geblokkeerd. Kenmerkende kenmerken van gedeeltelijk type albinisme zijn:

  • Verzwakking van de natuurlijke kleur van de huid, slijmvliezen, haren en nagels (hypopigmentatie);
  • Pijnlijke ooggevoeligheid voor licht.

Andere symptomen van onvolledig albinisme bij kinderen en volwassenen zijn afwezig.

3. Gedeeltelijk albinisme wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De ziekte wordt gekenmerkt door:

  • Verkleuring van bepaalde delen van de huid op de buik, het gezicht, de onderste ledematen (achromie; in dit geval hebben de gepigmenteerde gebieden een onregelmatige vorm en een scherp gedefinieerde rand, en de huid eromheen kan normaal worden geverfd);
  • De aanwezigheid van individuele lokken grijs haar;
  • De aanwezigheid van kleine donkerbruine vlekken op de gedepigmenteerde delen van de huid.

Gedeeltelijk albinisme bij kinderen wordt onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd en gaat in de regel niet gepaard met laesies van andere organen..

Classificatie van albinisme

Ook wordt albinisme meestal geclassificeerd als:

  • Cutaan en oculair;
  • Oculair;
  • Temperatuurgevoelig albinisme.

Een teken van albinisme van het huid-oculaire type is de volledige afwezigheid van melanine in de weefsels, waardoor hun beschermingsniveau tegen ultraviolette straling wordt verminderd. Patiënten lijden vaak aan huidkanker, maar ook aan ernstige brandwonden aan de huid en het hoornvlies van de ogen. Ze worden vaak gediagnosticeerd met onvruchtbaarheid, epileptische aanvallen, mentale retardatie, immunodeficiëntie.

Oculair albinisme wordt gekenmerkt door verkleuring van de fundus, wat tot uiting komt in een afname van de gezichtsscherpte, tremor van het hoofd, scheelzien, enz. Er kan ook een uitgesproken bleekheid van de huid zijn.

Temperatuurgevoelig albinisme wordt gekenmerkt door een mutatie van het tyrosinase-gen, met als onderscheidend kenmerk de afhankelijkheid van het temperatuurregime. In dit geval wordt de synthese van melanine uitsluitend uitgevoerd in die delen van het lichaam waar de temperatuur wordt verlaagd. De uiteinden van albino's van dit type zijn normaal gekleurd, maar de huid in de oksel of bijvoorbeeld in het genitale gebied heeft een bleke tint.

Albinisme behandeling

De behandeling van albinisme is niet succesvol, omdat het onmogelijk is om de melaninedeficiëntie op te vullen en om visuele achteruitgang als gevolg van pathologie te voorkomen.

Het wordt aanbevolen dat albino's lichtbeschermende middelen gebruiken wanneer ze worden blootgesteld aan zonlicht: crèmes met een hoog niveau van UV-bescherming, donkere contactlenzen en zonnebrillen.

In sommige gevallen kan een chirurgische ingreep nodig zijn. In het bijzonder is het nodig bij scheelzien..

Albinisme

Albinisme is een zeldzame genetische pathologie waarbij melanine geheel of gedeeltelijk afwezig is - een pigment dat in de huid, het haar, de iris zit en het in een bepaalde tint kleurt.

Typen en tekenen van albinisme bij mensen

Er zijn twee soorten albinisme bij mensen: oculocutaan en oculair. Oog-huid-albinisme komt het meest voor en manifesteert zich in een van de volgende subtypes:

1. Oog-huidalbinisme 1 (HCA 1), waaronder HCA 1A is geïsoleerd - het pigment melanine is volledig afwezig en HCA 1B - het pigment wordt in onvoldoende hoeveelheden geproduceerd. Tekenen van albinisme type HCA 1A:

  • Wit haar;
  • melkwitte droge huid;
  • verstoord zweten;
  • blauwe doorschijnende iris, die uiteindelijk een roze of rode tint krijgt (door doorschijnende vaten); met de leeftijd wordt de iris donker;
  • de afwezigheid van pigmentveranderingen op de huid;
  • lage gezichtsscherpte;
  • de huid kan niet zonnebaden, bij langdurig contact met de zon ontstaan ​​brandwonden.

Tekenen van albinisme HCA 1B:

  • het haar is wit, maar met de leeftijd krijgen ze een gelige tint;
  • wimpers zijn wit, maar worden donkerder naarmate ze ouder worden;
  • de iris wordt bruin of lichtbruin met de leeftijd;
  • gezichtsscherpte is laag, maar kan toenemen met de leeftijd;
  • huidpigmentatie is aanwezig (van mild tot bijna normaal).

In sommige gevallen heeft albinisme bij mensen temperatuurgevoeligheid, wat zich uit in de vorm van verhoogde pigmentatie in "koude" delen van het lichaam (armen, benen) en de afwezigheid ervan in gebieden met "warme" gebieden (okselholtes, hoofd, ogen). Het haar op de handen kan dus donker zijn en licht op het hoofd blijven.

2. Oog-huid-albinisme 2 (HCA 2). Het meest voorkomende type ter wereld, de karakters zijn zeer variabel, waarbij de raciale identiteit van een persoon een belangrijke rol speelt. Onder hen:

  • verschillende manifestaties van pigmentatie: van volledige afwezigheid tot een bijna normale uitdrukking;
  • zelfs bij afwezigheid van pigmentatie kan het met de leeftijd verschijnen;
  • visie is slecht, maar verbetert met de leeftijd;
  • geel haar (bij vertegenwoordigers van het Negroid-ras), lichtgeel of met een rode tint (bij Europeanen); iets donkerder met de leeftijd;
  • witte huid (ongeacht ras);
  • iris van grijsblauwe kleur met verschillende verzadiging (ongeacht ras);
  • op plaatsen die in contact komen met de zonnestralen, kan pigmentvlekken optreden in de vorm van ouderdomsvlekken en sproeten.

3. Oog-huid-albinisme 3 (HCA 3). Het derde type oculocutaan albinisme bij kinderen en volwassenen is vrij zeldzaam. Dergelijke mensen verschillen aanzienlijk van de "klassieke" albino's. De karakteristieke kenmerken van albinisme van deze soort zijn met name:

  • lichtbruine of gebruinde huid;
  • lichtbruin of roodachtig haar;
  • bruin-blauwe iris;
  • visuele pathologieën zijn minder uitgesproken dan bij andere vormen van albinisme.

Oogalbinisme is aan de buitenkant nauwelijks waarneembaar. De huid en het haar van een persoon zien er slechts een beetje lichter uit dan die van familieleden. Tekenen van albinisme van deze soort bestaan ​​in de meeste gevallen alleen in oculaire pathologieën. Oculaire pathologieën zijn in principe een kenmerkend teken van elke vorm van albinisme. Bij albino-mensen, verminderde gezichtsscherpte, gaat het meestal gepaard met nystagmus - springende bewegingen van de oogballen. Meestal gaat strabismus gepaard met albinisme, vaak - verziendheid, bijziendheid, astigmatisme. Oculair albinisme treft mannen; vrouwen zijn alleen dragers. Bij mannen wordt oculair albinisme geërfd met al zijn symptomen, terwijl bij vrouwen er slechts enkele gepigmenteerde veranderingen zijn in de fundus.

Oorzaken van de ziekte en soorten overerving

Tyrosinase is een enzym waardoor melanine wordt aangemaakt. Als gevolg van blokkade of de volledige afwezigheid van dit enzym treedt er geen vorming van melanine op, albinisme treedt op. De oorzaak van de ziekte is een tyrosinase mutatie op genniveau, waardoor deze helemaal niet of onvoldoende geproduceerd wordt. De afwezigheid van tyrosinase kan worden veroorzaakt door een mutatie van het gen dat ervoor codeert (met HCA 1), waardoor de productie wordt stopgezet. Met HCA 2 verandert de tyrosinase-synthese niet, maar treedt er een mutatie op van het gen dat voor het P-eiwit codeert, wat de blokkade veroorzaakt. In HCA 3 ondergaat het TRP-1-eiwit een mutatie, die verantwoordelijk is voor de productie van zwarte melanine. De mutatie verstoort de aanmaak van tyrosinase, waardoor melanine van kleur verandert van zwart naar bruin.

Oog-huid-albinisme wordt autosomaal recessief en autosomaal dominant overgeërfd. Afhankelijk van het type overerving zijn er: totaal, incompleet en gedeeltelijk albinisme.

  1. Totaal albinisme wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat albinisme bij kinderen alleen kan optreden als zowel de vader als de moeder drager zijn van het defecte gen.
  2. Onvolledig albinisme wordt autosomaal dominant overgeërfd, dat wil zeggen dat om een ​​kind een ziekte te laten ontwikkelen, slechts één defect gen dat van één ouder is geërfd, voldoende is. Er zijn gevallen bekend van autosomaal recessieve overerving van onvolledig albinisme..
  3. Gedeeltelijk albinisme wordt alleen autosomaal dominant overgeërfd.

Oculair albinisme heeft X-gebonden recessieve overerving. Dit betekent dat dit type ziekte mannen treft, vrouwen zijn er alleen drager van..

Behandeling van ziekten

Er bestaan ​​tegenwoordig geen behandelingsschema's voor albinisme bij mensen. Sommige gevolgen van de ziekte, met name zichtproblemen, kunnen gedeeltelijk worden geëlimineerd, maar het heeft geen zin om deze te behandelen. Albinisme bij mensen impliceert een grotere kans op huidkanker, daarom moet de patiënt langdurige blootstelling aan de zon vermijden en, indien nodig, lichtbescherming gebruiken.

Albinisme bij kinderen

Helaas wordt een kind met albinisme in de moderne samenleving vaak een verschoppeling. Dergelijke kinderen verschillen echter absoluut niet van gezonde kinderen. Met de juiste benadering van hun opleiding groeien volwaardige leden van de samenleving eruit. Het is niet nodig om dit kind ongebruikelijk te maken.

Albinisme bij kinderen is geen contra-indicatie om naar een gewone kleuterschool, een gewone school te gaan. De intellectuele gegevens van gezonde kinderen en albinokinderen verschillen niet. De enige verschillen zijn het specifieke uiterlijk (wat deze kinderen trouwens buitengewoon mooi maakt) en zichtproblemen. Dit laatste kan worden opgelost met een bril en contactlenzen, evenals stoelen op de voorbanken. In sommige gevallen is chirurgische interventie vereist om oogpathologieën te elimineren, soms met de leeftijd verbetert het zicht geleidelijk zonder interferentie van buitenaf.

De afwezigheid van melanine in de huid van een albinokind maakt het erg gevoelig, daarom moeten speciale zonnebrandmiddelen, zonnebrillen en andere apparaten in huis zijn.

Dit artikel is alleen geplaatst voor educatieve doeleinden en is geen wetenschappelijk materiaal of professioneel medisch advies..

Albinisme: behandeling, oorzaken, symptomen, tekenen

Albinisme is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een gebrek aan pigmentmelanine. Dit pigment is bij iedereen bekend als een kleurtje, omdat het de huidskleur verandert en fungeert als bescherming tegen ultraviolette straling. Albinisme is volledig en gedeeltelijk. In de meeste gevallen is de levenskwaliteit van albino's verminderd in vergelijking met gezonde mensen, maar met deze ziekte kunt u een lang en bewogen leven leiden.

Laten we hier nu in meer detail op ingaan..

Wat is "albinisme"?

Het pigment melanine veroorzaakt de verkleuring van de huid, haren, iris. Hoe meer deze stof in de huid zit, hoe donkerder het is in een persoon. Bij afwezigheid of gebrek aan melanine ziet de huid er onnatuurlijk wit uit, terwijl haar, wenkbrauwen en wimpers van deze kleur worden.

Melanine is een krachtige antioxidant, speelt de rol van bescherming tegen ultraviolette straling, voorkomt de overmatige manifestatie van psycho-emotionele reacties, vermindert het aantal bloedingen en voorkomt de vorming van zweren. Zijn rol is vrij belangrijk, maar bij gebrek aan pigment komt de dood slechts in een klein aantal gevallen voor..

Albino's zien er speciaal uit. Veel mensen houden zelfs van een witte huid en blonde haarkleur, maar bij albino's is deze tint onnatuurlijk. Het moet duidelijk zijn dat albinisme niet alleen cosmetisch is, maar ook een medisch probleem. Albino's krijgen veel gezondheidsproblemen, waaronder de belangrijkste zijn visuele beperking, brandwonden na blootstelling aan zonlicht, een afname van de beschermende functie van de huid, dunner worden van haar.

De eerste tekenen van albinisme

In de regel wordt het probleem bij de geboorte ontdekt. De huid van baby's heeft een uitgesproken witte kleur en de kleur van de iris is afwezig. In onvolledige vorm kunnen aanvullende onderzoeken nodig zijn om albinisme te identificeren - een oogartsonderzoek, DNA-analyse, tyrosinaseonderzoek van haarzakjes.

Symptomen van albinisme

Melanine beschermt niet alleen de huid, maar ook het oog tegen de werking van ultraviolette straling. Het zijn deze organen die het meest lijden onder de bestaande pathologie. Afhankelijk van het melaninegebrek worden twee soorten ziekten onderscheiden.

Volledig albinisme

Het tast de huid en ogen aan. Mensen vanaf de geboorte hebben een witte huid, blonde irissen en wit haar (inclusief wenkbrauwen en huidhaar). Het tyrosinase-enzym, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van melanine. Helemaal afwezig of niet in staat om te functioneren. De iris van het oog is niet gekleurd en laat licht door, waardoor de bloedvaten duidelijk zichtbaar worden en het oog een roodachtige tint krijgt. De beschermende functie van melanine in het visuele apparaat wordt niet uitgevoerd, het zicht wordt blootgesteld aan de negatieve effecten van ultraviolette straling en daalt tot het laagste niveau.

Mensen worden gedwongen kleding te dragen die het maximale lichaamsoppervlak beslaat. Gedurende het hele leven wordt er geen pigmentatie gevormd, er verschijnt geen kleur. Patiënten zijn vatbaar voor vaatproblemen en hun symptomen worden duidelijk zichtbaar op een witte huid. Een van de karakteristieke uitingen van het visuele apparaat zijn de onvrijwillige bewegingen van de oogbollen en fotofobie.

Als tyrosinase aanwezig is, maar de functies slechts gedeeltelijk kan vervullen, kan de huidskleur bijna normaal zijn. Naarmate ze ouder worden, kan de huid bij dergelijke patiënten donkerder en zelfs lichtbruin worden. Sommige hebben zelfs sproeten en ouderdomsvlekken..

Een van de varianten van dit type albinisme is het temperatuurgevoelige type. In dit geval wordt melanine alleen gesynthetiseerd bij lichaamstemperatuur tot 37 graden. Een pasgeboren baby heeft een witte huid en kleurloos haar en later normaliseert de lichaamstemperatuur en begint er pigment te produceren.

Gedeeltelijk albinisme

Bij dit formulier worden alleen de ogen aangetast. Huid en haar zijn normaal gepigmenteerd en kunnen bruinen. De belangrijkste symptomen zijn nystagmus, een transparante iris, fotofobie, scheelzien, binoculair gezichtsvermogen, verminderde ernst, astigmatisme.

Een genetische aandoening kan meerdere genen aantasten. In dit geval zullen andere ziekten gepaard gaan met albinisme en treden er bredere klinische symptomen op..

Oorzaken en preventie van albinisme

De menselijke huidskleur wordt bepaald door erfelijkheid. Bij genaandoeningen wordt een kind geboren met een gebrek of volledige afwezigheid van het melaninepigment. De ziekte komt mogelijk niet onmiddellijk voor, maar pathologie is altijd aanwezig vanaf de geboorte. De volgende generatie, albinisme, wordt ook dominant en recessief overgeërfd. Spontane gevallen van albinisme waren ook bekend (dat wil zeggen dat dergelijke problemen vóór de patiënt in het geslacht niet werden gediagnosticeerd).

Naast uiterlijke manifestaties verschillen albino's niet van normale mensen - ze zijn psychologisch gezond en ontwikkelen zich normaal gesproken fysiek.

Maatregelen ter voorkoming van albinisme bestaan ​​niet. In het stadium van de zwangerschapsplanning kunnen ouders de hulp van een geneticus inroepen om de kans op een albinokind te achterhalen. Deze indicator is in de regel 50% als een defect gen wordt gevonden bij een van de ouders. Als er vergelijkbare gevallen zijn in het geslacht of het albinisme van beide partners, nemen de risico's toe, maar dit garandeert niet dat het kind noodzakelijkerwijs een albino zal zijn.

Albinisme behandeling

Albinisme is een genetische ziekte en is daarom ongeneeslijk. Therapie van dergelijke patiënten wordt uitgevoerd, maar is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten en op het verlichten van de symptomen.

Uw arts kan het volgende aanbevelen:

  • het gebruik van contactlenzen of glazen om de gezichtsscherpte te vergroten (de voorkeur gaat uit naar getinte producten);
  • zonnebrandmiddelen maximaal aanbrengen op het hele oppervlak van het lichaam, ongeacht het seizoen;
  • het dragen van kleding gemaakt van natuurlijke stoffen, die het huidoppervlak zoveel mogelijk sluit, en een hoed met brede rand op het hoofd;
  • verplicht gebruik van een zonnebril om de ogen te beschermen.

Sommige landen discrimineren albino's. Ze worden bespot of beschouwd als een negatief teken van een soort bijgeloof. Er zijn gevallen waarin lichaamsdelen van albino's werden gebruikt als therapeutisch middel voor verschillende ziekten. In feite verschillen deze mensen niet van de rest, behalve dat hun huid, haar en ogen beperkt zijn in pigmentatie. Albinisme is geen contra-indicatie voor het bezoeken van instellingen of het beoefenen van welke sport dan ook.

Albinisme bedreigt het leven van de patiënt niet, maar vermindert de kwaliteit ervan. Je moet meer aandacht besteden aan de gezondheid van je lichaam dan je zorgen te maken over het uiterlijk, dat verschilt van anderen. De moderne geneeskunde bevindt zich in de fase van het zoeken naar methoden voor de behandeling van albinisme. Een van de veelbelovende mogelijkheden is de vervanging van een defect gen door een normaal gen. Tegenwoordig zijn er echter geen effectieve manieren om van een probleem af te komen of de ernst ervan te verminderen..

Wat weten we over albino's?

Waarom is een witte huid geen verplicht symptoom van albinisme, hoe 'verborgen' albino's worden gedetecteerd en of albinisme bij een kind kan worden voorkomen

Vier jaar geleden werd 13 juni uitgeroepen tot Internationale Dag voor Albinisme-bewustwording. Wat weten we over albino's? Waarschijnlijk niet zozeer. Een melkwitte huid duikt onmiddellijk voor mijn ogen op, haar met zo'n perfecte witheid dat elke kapper jaloers zou zijn, en ogen met een fantastische violette tint.

Het zal je misschien verbazen, maar het gebrek aan kleur is helemaal geen verplicht teken van albinisme. Albino's zijn roodharig en met sproeten en onderscheiden zich mogelijk helemaal niet van de omgeving. Maar ze hebben altijd speciale gezondheidsproblemen..

Albinisme is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door het ontbreken of onvoldoende produceren van een kleurend pigment - melanine. Hoe minder melanine, hoe helderder de kleur van de huid, haren, wenkbrauwen, wimpers en iris. Maar melanine vlekken niet alleen, maar beschermt ook de huid en ogen tegen ultraviolette straling - daarom maakt de afname en vooral de afwezigheid een persoon kwetsbaar, zelfs bij gewoon daglicht.

Traditioneel is albinisme onderverdeeld in twee brede categorieën: oculocutaan albinisme en oculair albinisme..

Typen en manifestaties van oculocutaan albinisme

Oog-huidalbinisme (HCA) heeft verschillende soorten en subtypes die worden veroorzaakt door mutaties van verschillende genen. De meest voorkomende vormen zijn:

  1. Type 1 HCA - klassiek albinisme, de meest ernstige vorm (vooral type 1A HCA). Het treedt op als gevolg van mutaties in het 11e chromosoom. Hier zien we buitenaards-witte huid en haren, een lichtblauwe doorschijnende iris, die na verloop van tijd roze wordt. Vanwege de volledige afwezigheid van melanine, zonnebaden dergelijke albino's helemaal niet en krijgen ze direct zonnebrand. Veel voorkomende symptomen zijn een droge huid en zweetklieren. Patiënten kunnen gemakkelijk keratomen, telangiëctasieën en epitheliomen ontwikkelen. De gezichtsscherpte wordt sterk verminderd en bedraagt ​​5% van de norm. Fotofobie en nystagmus (sprongbewegingen van de oogbollen) zijn aanzienlijk uitgesproken.
  2. HCA van het 2e type - een mutatie in het 15e chromosoom, het meest voorkomende type ter wereld, is een 'verzachte versie' van albinisme. Meestal wordt HCA2 aangetroffen bij Afro-Amerikanen (hoewel het ook voorkomt bij Indiërs en Europeanen). Het haar van deze albino's is niet langer wit, ze kunnen geel of roodachtig zijn. Ogen zijn grijsblauw of bruin. Huid - van de kleur van ghee wrongel bij negers tot roomwit bij blanken. Visieproblemen zijn hier aanwezig, maar gematigder dan bij HCA1 is de huid niet zo gevoelig voor de zon. En nog belangrijker, met type 2 HCA neemt de melanineproductie toe met de leeftijd op zichzelf en tegelijkertijd verbetert de conditie van de ogen en de huid..

Oogalbinisme: schijnbaar onherkenbaar

In tegenstelling tot oculocutaan albinisme met oculair albinisme (GA), is het praktisch onrealistisch om de ziekte met het blote oog te herkennen. Dergelijke albino's hebben een volledig "gewone" huid (misschien een beetje bleker), haar en iris.

Het gezichtsvermogen bij deze vorm van albinisme wordt echter ook op dezelfde manier aangetast: verminderde scherpte, refractiefouten, strabismus, enz. Vanwege nystagmus worden deze albino's soms verkeerd gediagnosticeerd - aangeboren motorische nystagmus.

Om de juiste diagnose te stellen, heeft u een onderzoek nodig van een oogarts die fundus fundus depigmentatie in een albino zal detecteren - dit is precies wat zich manifesteert in GA met een schending van de melanineproductie.

Kenmerken van de symptomen van albinisme

Albinisme veroorzaakt altijd schade aan beide ogen. Als de patiënt slechts in één oog veranderingen heeft, is het de moeite waard om naast albinisme andere opties te overwegen. Daarnaast zijn er veel ziekten die huidpigmentatie verstoren, maar geen visuele problemen veroorzaken zoals albinisme.

Albinisme veroorzaakt in geen enkele vorm mentale retardatie of ontwikkelingsachterstand. Als dergelijke symptomen aanwezig zijn, duiden ze op andere ziekten..

Aangezien de ziekte genetisch is, kan albinisme niet worden geïnfecteerd. Houd er rekening mee dat sommige soorten albinisme zich pas met de leeftijd beginnen te manifesteren.

Hoe te leven met albinisme

Waarschijnlijk zal genetica ons snel verrassen, maar tot nu toe is er geen effectieve behandeling voor albinisme. Albinisme kan visueel worden gecorrigeerd door de introductie van bètacaroteen (tot 180 mg per dag), maar het werkt nog steeds niet om de productie van melanine te verhogen.

Daarom moeten patiënten met albinisme jaarlijks worden gescreend op huidkanker en precancereuze aandoeningen. En tijdens pauzes is het belangrijk om jezelf zoveel mogelijk tegen de zon te beschermen - gesloten kleding zelfs in de hitte, een crème met hoge SPF en een zonnebril zelfs bij bewolkt weer.

Meestal worden patiënten gedwongen een bril te dragen met dioptrieën of contactlenzen. In zeldzame gevallen bevelen artsen oogchirurgie aan om ernstige nystagmus of strabismus te verlichten. Maar helaas, in de meeste gevallen met albinisme, is oogchirurgie nutteloos. Vanwege complexe retinale afwijkingen is herstel van het gezichtsvermogen niet mogelijk.

Ondanks het feit dat theoretisch albino in elk gezin kan worden geboren, is de kans op deze gebeurtenis voor blanken erg klein - ongeveer 1: 20.000. Meestal wordt een aanleg gedetecteerd bij onderzoeken door een dermatoloog, neuroloog of oogarts. In het bijzonder heeft 90% van de vrouwen met een hoog risico op albinisme-genoverdracht karakteristieke depigmentatie van mozaïekfundus.

En voor degenen die er waarschijnlijk voor willen zorgen dat er geen abnormale genen zijn, is er medisch genetische counseling. Genetisch onderzoek is echter niet goedkoop, en als je je de albino's in de familie niet herinnert, is er geen indicatie voor een dergelijke controle.

Lees Meer Over Huidziekten

Salicyl Zinkpasta (Pasta Zinci salicylata)

Wratten

Werkzame stof:InhoudFarmacologische groepSamenstelling en vorm van vrijgaveDe pasta bevat 2 uur salicylzuur, zinkoxide en tarwezetmeel elk 25 uur, petrolatum 48 uur; in banken van 25 g.

Allergieën bij een kind - wat te doen

Waterpokken

Allergische ziekten zijn de plaag van de 21e eeuw. Bij baby's is het immuunsysteem nog niet volledig gevormd, dus hun lichaam is het meest gevoelig voor de effecten van allergenen.

De beste remedie tegen allergieën. TOP 25

Herpes

Allergische reacties worden soms een ernstig probleem, omdat ze zich niet alleen manifesteren door uitslag op het lichaam, maar ook door ernstige jeuk, loopneus, kortademigheid, enz..